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回复：关于bmd和48缺的一些知识总结

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有52和53缺失的吗
IP属地:江西来自Android客户端299楼2025-10-24 10:30
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    外显子71缺失的有群吗？
    IP属地:江苏300楼2025-11-20 10:30
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      2026-01-17 13:20:08
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      楼主你好，我家是产前基因检查说是3-44外显子缺失，DMD基因 in frame 缺失为BMD型，报告里面说是女孩，随X染色体失活表现有较大差异。
      下一步打算做全家的全外筛查。
      家系里面我妻子家有三个姨妈，共4个表哥，4个表姐，年龄33-40岁，都没有问题。我家这边都没有问题。
      如果问题基因来源于我或者我妻子，孩子以后风险高吗？
      IP属地:湖北来自Android客户端301楼2025-12-15 10:47
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        楼主我家是45—60重复做，这个到底是什么
        IP属地:广东来自Android客户端302楼2026-01-02 12:35
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          我家1.5岁 CK值已经到三万多了，是最严重的么
          IP属地:浙江303楼2026-01-04 16:23
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            我家男宝 基因检测5-7缺失 激酶俩万多属于B还是D 严重吗
            IP属地:云南来自iPhone客户端304楼2026-01-04 20:48
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              我孩子是3-7缺失
              IP属地:河北来自手机贴吧305楼2026-01-07 02:33
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                我家48半合子缺失，无症状2岁3个月
                IP属地:山东来自Android客户端306楼2026-01-08 15:41
                收起回复
                  2026-01-17 13:14:08
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                  我家的宝宝48-54缺失，18个月 CK34200+算很严重的么
                  IP属地:浙江307楼2026-01-14 13:14
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