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回复:关于bmd和48缺的一些知识总结

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楼主您好!女孩,12岁,一年半以前体检发现肌酸激酶700左右,这个月中旬复查947,肌电图显示部分肌轻收缩 少许MUP多相电位不规则波稍增多,其他症状没有,这可能是什么情况啊?做了基因检测还要三个月才出结果,不知道该找哪个医生看好,北京戴毅出国了,另外还需要做什么检测?想都做好了,那样也方便医生看,不然看了再要求检查耽误时间不说,号也难挂,昨天网上问诊北京袁云要求做肌炎抗体,大腿磁共振,肌肉活检,肌肉活检必须做吗?毕竟对孩子有损伤,现在都蒙了,不知道该查什么,找谁看,能给点建议


IP属地:江苏来自Android客户端210楼2024-07-20 16:28
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    孩子17年出生的,因为去年支原体感染住院后查出CK和CKMB异常,在1000多附近波动,但是CKMB值总是大于CK值,此次复查CKMB2300多,CK值1300多。爸爸妈妈和孩子基因查过了,也没问题,心电图,心脏彩超也没问题,就是这两个值高了一年多了!焦虑中,担心孩子到底怎么了?


    来自Android客户端211楼2024-07-21 00:54
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      2026-01-17 03:53:27
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      楼主我家的是45-48缺失,现在10岁了,9岁的时候运动能力不好,容易累,吃了一年中药现在不说累了,想问一下您了不了解中药的作用,我现在不确定是中药起作用了还是年龄增长的原因,谢谢!


      来自Android客户端212楼2024-07-24 17:01
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        楼主你好,请问下文字中提到轻症成年后CK值恢复正常是什么意思


        IP属地:江苏来自iPhone客户端213楼2024-08-09 21:10
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          这种是3-9点位 bmd轻型的么?


          来自iPhone客户端214楼2024-08-11 13:23
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            来自iPhone客户端215楼2024-08-12 22:21
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              3-9点位是无症状么?bmd最轻的?


              IP属地:山东来自iPhone客户端216楼2024-08-13 21:38
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                楼主你好
                7年前发现DMD无义突变的现在17岁今年5月份发现心肌全部异常现在心衰II级肌酸激酶好的时候2000多轻微运动5000多治疗心脏药也在吃还有激素这个还算严重吗



                IP属地:广东来自Android客户端217楼2024-08-14 21:11
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                  2026-01-17 03:47:27
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                  楼主能帮忙看下这个是属于轻型吗


                  IP属地:上海218楼2024-08-17 14:42
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                    目前两个孩子 老大4岁10个月 老二 3岁3个月 两个孩子运动均无异常,查体无任何异常。老大7/10因肺炎住院感染查肌酸激酶最高升到6600多,吃护肝药 7/12 降低到800多,7/15出院 7/22复查1566 8/16复查1762 弟弟同时做检测1951 基因检测老大老二都是半合。这个指标代表的是轻症吗,会对孩子以后得生活带来多大的影响。拜托楼主帮忙科普下


                    IP属地:上海219楼2024-08-17 15:00
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                      1岁9个月,ck查了三次都在4000-5000,dmd35-44缺失,诊断为bmd,感觉这个缺失的比较少,请问一下能判断是典型还是轻型吗?


                      IP属地:北京来自iPhone客户端220楼2024-08-18 13:48
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                        孩子一岁半,激酶查过几次最高1w3,基因检测结果刚出,请问这是dmd吗?


                        IP属地:江苏来自iPhone客户端221楼2024-08-19 12:04
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                          群主帮忙拉48-51缺失的群,谢谢。半夜睡不着刷了整个贴吧


                          IP属地:福建来自Android客户端222楼2024-08-25 00:09
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                            你好楼主,我这边孩子21个月只做过肝功检查,ast和alt都正常,所以说医生也没让继续查,但是孩子大运动就是比同月龄的要落后。转氨酶有参考性吗?


                            IP属地:辽宁来自Android客户端223楼2024-08-25 14:57
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                              2026-01-17 03:41:27
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                              我家的是48-49


                              来自手机贴吧224楼2024-09-07 15:21
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