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回复:关于bmd和48缺的一些知识总结

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请问楼主,46-47缺失是B还是D,谢谢


IP属地:浙江来自Android客户端279楼2025-08-07 17:44
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    楼主,2-7缺失属于D还是B呀,老是说累不想走,但是能走能跑能跳,就是幼儿园入学体检磷酸肌酸激酶高,第一次三千多,一周后查第二次五千多


    IP属地:四川280楼2025-08-14 14:29
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      2026-01-17 13:10:02
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      请问有46-47缺失的吗?刚查出来,三周十个月,二位医生都说要到四周岁再去,现在心里面也没底


      IP属地:浙江来自Android客户端281楼2025-08-22 11:45
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        能给看看嘛各位大神


        IP属地:河北来自Android客户端282楼2025-08-27 05:33
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          楼主好,男孩9个月,发烧住院,肌酸激酶1万多,出院降到8千多,DMD49,50外显子半合缺失,这个是B还是D,严重吗?有群吗?


          IP属地:山西来自Android客户端287楼2025-09-01 00:00
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            楼主好,9个月,发烧住院,肌酸激酶1万多,出院降到8千多,DMD49,50外显子半合缺失,这个是B还是D,严重吗?有群吗?


            IP属地:山西来自Android客户端288楼2025-09-01 00:13
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              这是D还是B?


              IP属地:甘肃来自Android客户端289楼2025-09-05 23:34
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                楼主还能加好友吗


                来自手机贴吧290楼2025-09-10 21:24
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                  2026-01-17 13:04:02
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                  楼主好,我家48-49外显子半合子缺失,CK1000~5000都有过,现在4岁,除了不能双脚起跳,其他都还正常,也不知道是BMD还是DMD


                  IP属地:山东来自iPhone客户端291楼2025-09-10 23:52
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                    博主你好,打扰你了。我家小孩快8周岁,医生考虑肌营养不良症。8月6号肌酸激酶464,8月9号肌酸激酶又正常了,9月27号肌酸激酶2597。身体没有啥异常,只不过做仰卧起坐有点难,其他的运动方面还是挺好的,这个可能性大吗。


                    IP属地:浙江来自Android客户端293楼2025-10-04 09:19
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                      楼主8-12缺失有类似患者吗


                      IP属地:山东来自Android客户端294楼2025-10-04 10:58
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                        52号外显子缺失,是dmd还是bmd,肌酸激酶17000左右,一岁二个月,现在没什么症状,小腿肚子不算特别大,出月子本地医院查出肝功数据异常,给用了保肝药,后四个多月专家医生建议做外送基因检测,到一岁一个月到上海儿童医学中心,确诊52外显子缺失,这个严重吗


                        IP属地:新疆来自Android客户端295楼2025-10-04 15:23
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                          楼主能帮我看一下吗?


                          IP属地:重庆296楼2025-10-14 22:59
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                            楼主能帮忙看看吗


                            IP属地:重庆297楼2025-10-14 23:06
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                              2026-01-17 12:58:02
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                              麻烦楼主帮忙看看


                              IP属地:重庆298楼2025-10-14 23:06
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