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进行性肌营养不良吧
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逗猴闯天涯
破土而出
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请问楼主,46-47缺失是B还是D,谢谢
IP属地:浙江
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279楼
2025-08-07 17:44
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183*****880
沧海一粟
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楼主,2-7缺失属于D还是B呀,老是说累不想走,但是能走能跑能跳,就是幼儿园入学体检磷酸肌酸激酶高,第一次三千多,一周后查第二次五千多
IP属地:四川
280楼
2025-08-14 14:29
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逗猴闯天涯
破土而出
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请问有46-47缺失的吗?刚查出来,三周十个月,二位医生都说要到四周岁再去,现在心里面也没底
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281楼
2025-08-22 11:45
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思聪爱撕葱
春寒料峭
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能给看看嘛各位大神
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282楼
2025-08-27 05:33
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RoseinSnow1113
根生牙萌
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楼主好,男孩9个月,发烧住院,肌酸激酶1万多,出院降到8千多,DMD49,50外显子半合缺失,这个是B还是D,严重吗?有群吗?
IP属地:山西
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287楼
2025-09-01 00:00
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RoseinSnow1113
根生牙萌
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楼主好,9个月,发烧住院,肌酸激酶1万多,出院降到8千多,DMD49,50外显子半合缺失,这个是B还是D,严重吗?有群吗?
IP属地:山西
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288楼
2025-09-01 00:13
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大说源0D
沧海一粟
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这是D还是B?
IP属地:甘肃
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289楼
2025-09-05 23:34
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湛家mE
沧海一粟
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楼主还能加好友吗
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290楼
2025-09-10 21:24
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1992
深土掩声
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楼主好,我家48-49外显子半合子缺失,CK1000~5000都有过,现在4岁,除了不能双脚起跳,其他都还正常,也不知道是BMD还是DMD
IP属地:山东
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291楼
2025-09-10 23:52
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像太阳一样闪曜
沧海一粟
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博主你好,打扰你了。我家小孩快8周岁,医生考虑肌营养不良症。8月6号肌酸激酶464,8月9号肌酸激酶又正常了,9月27号肌酸激酶2597。身体没有啥异常,只不过做仰卧起坐有点难,其他的运动方面还是挺好的,这个可能性大吗。
IP属地:浙江
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293楼
2025-10-04 09:19
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飞得等等
深土掩声
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楼主8-12缺失有类似患者吗
IP属地:山东
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294楼
2025-10-04 10:58
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欢乐欢乐时代
深土掩声
2
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52号外显子缺失,是dmd还是bmd,肌酸激酶17000左右,一岁二个月,现在没什么症状,小腿肚子不算特别大,出月子本地医院查出肝功数据异常,给用了保肝药,后四个多月专家医生建议做外送基因检测,到一岁一个月到上海儿童医学中心,确诊52外显子缺失,这个严重吗
IP属地:新疆
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295楼
2025-10-04 15:23
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冥王星的雨
沧海一粟
1
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楼主能帮我看一下吗?
IP属地:重庆
296楼
2025-10-14 22:59
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冥王星的雨
沧海一粟
1
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楼主能帮忙看看吗
IP属地:重庆
297楼
2025-10-14 23:06
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2026-01-17 12:58:02
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冥王星的雨
沧海一粟
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麻烦楼主帮忙看看
IP属地:重庆
298楼
2025-10-14 23:06
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