三岁半女孩，一岁多住院查了肌酸激酶五千多，出院后五百多，后来复查又升到两千多，后生病住院两三次，入院查肌酸激酶两千多到三千多点不等，出院最低降到三百多，医生说是bmd，麻烦帮忙看看基因报告，她有两个致病变异。想知道孩子情况严重么

楼主请问一下，64号里一个半合子错义突变是个什么情况

我们是

能帮忙看看吗？当皮肌炎治疗了一年，现在全是激素副作用。

45-52缺失 是bmd还是dmd

请问一下，我儿子基因检测出DMD3-9缺失阳性，我和闺女都是野合子，妈妈是杂合子，儿子肌酸激酶4000-600，最近一次肌酸激酶155，这两天基因报告出来的，孩子心脏和肌电图都正常，活动正常，就是现在走一两公里就叫累，能自己爬楼，生活正常，今年感染支原体，隔一个月发烧，做肌酸激酶普遍2000，只有最近一次出院150正常，他这个是dmb还是bmd啊

可以加下我吗 一岁45-48

楼主帮我看下

3-13 属于那种

楼主你好，7岁男孩45-55号外显子半合缺失，无症状，，医生没说是什么类型，请问是bmd吗？会发病吗？预后情况会怎么样

我两个孩子都是48缺，大儿子3岁多，小儿子才几个月，心肌酶1400+左右

46-50杂合缺失是d还是b呢

12号缺失严重吗

你好 我们孩子快八岁查出来45到53缺失 激酶3000 属于严重吗？

请大神帮我看看我是DMD致病基因携带者吗？今天在郑大一附院，大夫说我没事，我不放心又做了11种单基因疾病的DNA筛查，如果我不是携带者，为什么变异信息那里写了杂和