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进行性肌营养不良吧
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maqiang马强sky
沧海一粟
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您好,我儿子7岁,肌酸激酶2600多,无任何症状,我爱人是exon48-51缺失。这种情况是不是代表儿子将来症状轻或是发病晚一些。
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163楼
2023-12-28 08:10
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会飞的兔子0809
沧海一粟
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想问下如果要做基因检查,要联系哪里的机构?需要做什么?
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171楼
2024-02-18 17:10
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Vita丶mi
沧海一粟
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1岁前查过外显48缺失,现在8岁了,偶尔喊腿疼,疼🉐️哭,然后隔天就不痛了!
IP属地:广东
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172楼
2024-02-21 08:29
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贴吧用户_7XJ9ZC4
深土掩声
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我家的一个十四岁,一个十二岁都是13-30缺失,我想问一下严重吗?
IP属地:浙江
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175楼
2024-02-22 12:36
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zhongyhzm
根生牙萌
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我家姑娘几个月的时候检测,是EXON3-EXON19缺失,CK值过万了,是不是很严重的DMD啊?
IP属地:广西
176楼
2024-02-22 14:51
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搬砖的穷丑矮
剔透玲珑
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B站向晨曦是哪种肌营养不良?女孩也发病了
IP属地:江西
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177楼
2024-02-24 08:57
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jiayimu12345
深土掩声
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48-53缺失
IP属地:河南
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178楼
2024-02-27 16:43
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jiayimu12345
深土掩声
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我孩子刚确诊48-53缺失,医生说是轻型的,是么
IP属地:河南
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179楼
2024-02-27 17:03
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2026-01-17 06:39:51
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林中燕双飞
沧海一粟
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你好,我儿子缺45-53,激酶最高的时候2900,这是典型的BMD不
IP属地:重庆
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180楼
2024-02-29 10:51
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小董小姐
根生牙萌
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您好,请您一定回复下我,刚刚查出来DMD基因EXON 52点位缺失,孩子一岁4个月
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181楼
2024-03-04 14:10
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小董小姐
根生牙萌
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楼主您好,我家孩子一岁四个月,甲流后合胞病毒发烧,肌酸激酶45000,后输液治疗降到4000,基因检测结果显示EXON 52 外显子缺失。孩子这阵子拉着大人走路,走不稳。
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182楼
2024-03-04 14:47
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36...1@qq.com
沧海一粟
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楼主您好,我是52-55杂合缺失,显性的,之前胎停去查了原因溯源才发现自己缺失。
老大是个儿子暂时没发现什么不对,也没去检查过。
我想问一下52-22这种缺失算不算轻型的呢?二胎我还想自然受孕可以吗?
184楼
2024-03-08 12:57
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贴吧用户_JaC9eM2796
深土掩声
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10-34缺失严重吗
IP属地:江苏
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185楼
2024-03-08 21:30
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幸福
沧海一粟
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你好,女四岁,没有症状,外显子16号无义突变。母亲也是同样16号无义突变,母亲30岁心肌有损伤轻度心功能不全,运动可以,大腿肌肉轻度脂肪化。肌肉活检也是轻度改变。请问母亲和孩子这是b还是d呢
IP属地:山东
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186楼
2024-03-13 00:23
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2026-01-17 06:33:51
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贴吧用户_0QJ3VRQ
沧海一粟
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您好,有没有3-9点位的群可以交流一下吗
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187楼
2024-03-25 02:01
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