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回复:关于bmd和48缺的一些知识总结

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您好,我儿子7岁,肌酸激酶2600多,无任何症状,我爱人是exon48-51缺失。这种情况是不是代表儿子将来症状轻或是发病晚一些。


来自Android客户端163楼2023-12-28 08:10
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    想问下如果要做基因检查,要联系哪里的机构?需要做什么?


    来自Android客户端171楼2024-02-18 17:10
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      2026-01-17 06:45:51
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      1岁前查过外显48缺失,现在8岁了,偶尔喊腿疼,疼🉐️哭,然后隔天就不痛了!


      IP属地:广东来自iPhone客户端172楼2024-02-21 08:29
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        我家的一个十四岁,一个十二岁都是13-30缺失,我想问一下严重吗?


        IP属地:浙江来自Android客户端175楼2024-02-22 12:36
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          我家姑娘几个月的时候检测,是EXON3-EXON19缺失,CK值过万了,是不是很严重的DMD啊?


          IP属地:广西176楼2024-02-22 14:51
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            B站向晨曦是哪种肌营养不良?女孩也发病了


            IP属地:江西来自Android客户端177楼2024-02-24 08:57
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              48-53缺失


              IP属地:河南来自iPhone客户端178楼2024-02-27 16:43
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                我孩子刚确诊48-53缺失,医生说是轻型的,是么


                IP属地:河南来自iPhone客户端179楼2024-02-27 17:03
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                  2026-01-17 06:39:51
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                  你好,我儿子缺45-53,激酶最高的时候2900,这是典型的BMD不


                  IP属地:重庆来自iPhone客户端180楼2024-02-29 10:51
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                    您好,请您一定回复下我,刚刚查出来DMD基因EXON 52点位缺失,孩子一岁4个月


                    来自Android客户端181楼2024-03-04 14:10
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                      楼主您好,我家孩子一岁四个月,甲流后合胞病毒发烧,肌酸激酶45000,后输液治疗降到4000,基因检测结果显示EXON 52 外显子缺失。孩子这阵子拉着大人走路,走不稳。


                      来自Android客户端182楼2024-03-04 14:47
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                        楼主您好,我是52-55杂合缺失,显性的,之前胎停去查了原因溯源才发现自己缺失。
                        老大是个儿子暂时没发现什么不对,也没去检查过。
                        我想问一下52-22这种缺失算不算轻型的呢?二胎我还想自然受孕可以吗?


                        184楼2024-03-08 12:57
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                          10-34缺失严重吗


                          IP属地:江苏来自Android客户端185楼2024-03-08 21:30
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                            你好,女四岁,没有症状,外显子16号无义突变。母亲也是同样16号无义突变,母亲30岁心肌有损伤轻度心功能不全,运动可以,大腿肌肉轻度脂肪化。肌肉活检也是轻度改变。请问母亲和孩子这是b还是d呢


                            IP属地:山东来自Android客户端186楼2024-03-13 00:23
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                              2026-01-17 06:33:51
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                              您好,有没有3-9点位的群可以交流一下吗


                              来自Android客户端187楼2024-03-25 02:01
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