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回复:关于bmd和48缺的一些知识总结

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基因检测显示3-21半合子缺失 请问这种属于dmd还是bmd


IP属地:广东来自Android客户端261楼2025-05-26 14:57
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    您好小孩子46-47外显子缺失 检查了一车CK23000+ 孩子能蹲下 起来比较困难 比同龄人力气小不少 上楼梯比较困难


    IP属地:山东262楼2025-05-26 23:26
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      2026-01-17 08:13:33
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      楼主大哥,有没有肢带型2D/R3的数据啊


      IP属地:重庆来自Android客户端263楼2025-06-04 21:54
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        怎么看点位


        IP属地:湖南来自iPhone客户端265楼2025-06-13 22:37
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          您好,男孩目前刚满9周岁,5月份测肌酸激酶在1100—1500左右,6月份测肌酸激酶2000多,做肌电图显示无异常。目前基本运动无异常,跑、跳从小比别的孩子会弱,小时候走路多了会喊累,让抱着。基因检测报告如下,麻烦帮忙看下,这个是轻型bmd吗?家里目前没有出现肌营养不良患者症状的人,是否有必要给孩子姥姥姥爷做下基因检测,盼回复!


          IP属地:山东268楼2025-06-16 15:46
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            去北京找戴毅,需要提前做哪些检查,现在做了基因和心脏彩超了


            IP属地:河北来自Android客户端269楼2025-06-17 11:19
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              楼主 能不能帮我看看


              IP属地:湖南来自iPhone客户端270楼2025-06-19 10:23
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                楼主你好,请问外显子14和15缺失严重吗


                IP属地:安徽271楼2025-07-07 17:24
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                  2026-01-17 08:07:33
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                  博主你好,在近期痛苦崩溃中看到您这篇文章,我家孩子三岁,上月初一开始只是发烧 去小门诊医生说有点积食腹胀,医生开了药和灌肠,回家后孩子拉屎不成型 窜水,肚子疼,不吃饭,喝了三天药没见好,我们认为孩子腹胀 又去门诊拿了排泄药,第四天孩子精神状态很不好,一点也不动,半夜又发烧,马上开车带孩子去当地市里住院,当时很多指标都很高,心肌酶一千七,医生问我家里有没有肝病遗传史 我说没有,住院输液五天,准备出院复查的前一天 孩子生日 我们带孩子去玩了一天 期间有哭闹,第二天复查心肌酶八千 医生就建议转院 疑似dmd 当时晚上出院回到家 对一个妈妈来说 天塌了 第二天一早买票去了北京儿童医院 有的医生说dmd 有的医生说横纹肌溶解 到北京第一天心肌酶一万三 后来一万六,一万六又降到一万三 一万三降一万,一万升一万三,在北京住了十多天 做了核磁 腿有点水肿 代谢遗传基因检测 心脏彩超都没问题 只剩下dmd基因检测结果 医生建议先出院 在当地医院每周复查 出院时心肌酶一万一,回到家后一周后复查心肌酶目前八千,dmd结果还没出,这些天泪都要哭干了,想咨询我家孩子的情况是dmd吗


                  IP属地:河北来自iPhone客户端272楼2025-07-12 19:41
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                    楼主您好,六月龄宝宝病毒感染后肌酸激酶最高1400最低500,暂无其他症状,基因报告这种情况严重吗?


                    IP属地:河南来自iPhone客户端273楼2025-07-13 12:04
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                      孩子四岁,肌酸激酶900多,上楼需要按腿,不能双脚跳,在等检测结果


                      IP属地:河南来自Android客户端274楼2025-07-19 18:18
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                        你好,如果是dmd出生CK值会高到多少?


                        IP属地:江苏来自手机贴吧275楼2025-07-20 22:05
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                          32外显子插入…是什么类型…


                          IP属地:广东来自手机贴吧276楼2025-07-23 00:42
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                            楼主你好,48—49缺失,目前3岁多,双腿跳,走路,上楼无症状。激酶测了几次,平均在2000左右,请问你手里有大龄的先症帮助比对吗


                            IP属地:安徽来自Android客户端277楼2025-07-23 17:52
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                              2026-01-17 08:01:33
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                              你好群主,我家男孩,基因检测8-44基因变异,肌酸激酶1800,脱氢酶1500,蹲下能独立站起来,跑步像个女孩,还有这个双腿的核磁共振您看一下,是b还是d呢


                              IP属地:山东来自Android客户端278楼2025-08-07 11:17
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