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进行性肌营养不良吧
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回复:关于bmd和48缺的一些知识总结
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彪99766
沧海一粟
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基因检测显示3-21半合子缺失 请问这种属于dmd还是bmd
IP属地:广东
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261楼
2025-05-26 14:57
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贴吧用户_aQ27VAR
沧海一粟
1
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您好小孩子46-47外显子缺失 检查了一车CK23000+ 孩子能蹲下 起来比较困难 比同龄人力气小不少 上楼梯比较困难
IP属地:山东
262楼
2025-05-26 23:26
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文于弓
根生牙萌
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楼主大哥,有没有肢带型2D/R3的数据啊
IP属地:重庆
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263楼
2025-06-04 21:54
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dui小烊动心了
沧海一粟
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怎么看点位
IP属地:湖南
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265楼
2025-06-13 22:37
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破晓沉枪指苍穹
破土而出
4
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您好,男孩目前刚满9周岁,5月份测肌酸激酶在1100—1500左右,6月份测肌酸激酶2000多,做肌电图显示无异常。目前基本运动无异常,跑、跳从小比别的孩子会弱,小时候走路多了会喊累,让抱着。基因检测报告如下,麻烦帮忙看下,这个是轻型bmd吗?家里目前没有出现肌营养不良患者症状的人,是否有必要给孩子姥姥姥爷做下基因检测,盼回复!
IP属地:山东
268楼
2025-06-16 15:46
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思聪爱撕葱
春寒料峭
6
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去北京找戴毅,需要提前做哪些检查,现在做了基因和心脏彩超了
IP属地:河北
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269楼
2025-06-17 11:19
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dui小烊动心了
沧海一粟
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楼主 能不能帮我看看
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270楼
2025-06-19 10:23
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kb北瓜
沧海一粟
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楼主你好,请问外显子14和15缺失严重吗
IP属地:安徽
271楼
2025-07-07 17:24
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戎飞双07J
沧海一粟
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博主你好,在近期痛苦崩溃中看到您这篇文章,我家孩子三岁,上月初一开始只是发烧 去小门诊医生说有点积食腹胀,医生开了药和灌肠,回家后孩子拉屎不成型 窜水,肚子疼,不吃饭,喝了三天药没见好,我们认为孩子腹胀 又去门诊拿了排泄药,第四天孩子精神状态很不好,一点也不动,半夜又发烧,马上开车带孩子去当地市里住院,当时很多指标都很高,心肌酶一千七,医生问我家里有没有肝病遗传史 我说没有,住院输液五天,准备出院复查的前一天 孩子生日 我们带孩子去玩了一天 期间有哭闹,第二天复查心肌酶八千 医生就建议转院 疑似dmd 当时晚上出院回到家 对一个妈妈来说 天塌了 第二天一早买票去了北京儿童医院 有的医生说dmd 有的医生说横纹肌溶解 到北京第一天心肌酶一万三 后来一万六,一万六又降到一万三 一万三降一万,一万升一万三,在北京住了十多天 做了核磁 腿有点水肿 代谢遗传基因检测 心脏彩超都没问题 只剩下dmd基因检测结果 医生建议先出院 在当地医院每周复查 出院时心肌酶一万一,回到家后一周后复查心肌酶目前八千,dmd结果还没出,这些天泪都要哭干了,想咨询我家孩子的情况是dmd吗
IP属地:河北
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272楼
2025-07-12 19:41
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萌花花yu
沧海一粟
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楼主您好,六月龄宝宝病毒感染后肌酸激酶最高1400最低500,暂无其他症状,基因报告这种情况严重吗?
IP属地:河南
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273楼
2025-07-13 12:04
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贴吧用户_G3XQ57a
沧海一粟
1
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孩子四岁,肌酸激酶900多,上楼需要按腿,不能双脚跳,在等检测结果
IP属地:河南
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274楼
2025-07-19 18:18
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Ayia
沧海一粟
1
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你好,如果是dmd出生CK值会高到多少?
IP属地:江苏
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275楼
2025-07-20 22:05
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abc寻找目标
沧海一粟
1
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32外显子插入…是什么类型…
IP属地:广东
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276楼
2025-07-23 00:42
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飞翔豆123
根生牙萌
3
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楼主你好,48—49缺失,目前3岁多,双腿跳,走路,上楼无症状。激酶测了几次,平均在2000左右,请问你手里有大龄的先症帮助比对吗
IP属地:安徽
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277楼
2025-07-23 17:52
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2026-01-17 08:01:33
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可爱的学习222
根生牙萌
3
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你好群主,我家男孩,基因检测8-44基因变异,肌酸激酶1800,脱氢酶1500,蹲下能独立站起来,跑步像个女孩,还有这个双腿的核磁共振您看一下,是b还是d呢
IP属地:山东
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278楼
2025-08-07 11:17
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