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回复:关于bmd和48缺的一些知识总结

只看楼主收藏回复

你好楼主,有45-47的群吗,麻烦拉一下谢谢


IP属地:四川来自iPhone客户端244楼2025-03-06 20:43
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    楼主好,我家孩子3岁3个月,目前挺正常的,肌酸激酶最近是7200多,dmd基因检测是“DMD外显子45-55半合子缺失”,请问是BMD还是DMD呢?严重吗?大概多少岁不会走了


    IP属地:英国来自Android客户端246楼2025-03-20 14:34
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      2026-01-17 08:14:03
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      你好吧主,孩子两岁基因检测48号半合子缺失,肌酸激酶最高5000多,吃营养心肌的药降到了700左右,是什么啊


      IP属地:河南来自Android客户端247楼2025-03-22 16:01
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        求助,羊穿结果外显子50-51缺失,有类似缺失的吗?症状严重吗?


        IP属地:北京来自Android客户端248楼2025-03-25 17:57
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          女孩子,4岁,检查出来外显子2~8重复,肌酸激酶在700~1600波动,目前没有看出运动方面的差异,但平常走远距离的路,会让大家抱着;非常担心,不知道后边会怎么样;


          IP属地:福建249楼2025-04-07 14:01
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            有48-49缺失的群吗


            IP属地:安徽来自Android客户端250楼2025-04-08 17:06
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              楼主你好,我7岁测的肌酸激酶是274U/L,现在24岁测的是120U/L,你说的谷丙转氨酶和谷草转氨酶一个是7一个是18。我平时走楼梯需要撑着脚或者扶着栏杆,然后蹲下站起也很困难,小时候和现在的医生都给我诊断为进行性肌营养不良,我是bmd型患者吗?


              IP属地:浙江251楼2025-04-15 00:50
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                楼主您好,请问49号缺失严重吗?母亲也是49号缺失,家族里还没有出现有症状的人


                IP属地:云南来自iPhone客户端252楼2025-04-17 14:04
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                  2026-01-17 08:08:03
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                  楼主,您好!孩子2岁多,测了肌酸肌酶4000多,基因检测显示是48外显子缺失,报告显示变异所引起的氨基酸变化未知,属于BMD还是DMD?当地医生也问不出准话。目前孩子活动能力看起来正常。


                  IP属地:广东来自Android客户端253楼2025-04-29 09:16
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                    楼主你好 我是个四十岁的BMD患者 近几年消化方面变得很差 吃了东西就特别涨气 反酸 稍微吃的不舒服点 肚子里就有很多消化液 得吐 不知道有没有什么办法能好受点 也不知道我能做或者该做什么 很茫然


                    IP属地:黑龙江254楼2025-05-01 20:11
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                      我孩子46-49是BMD吗 现在八岁 肌酸八九千 蹲下去起不来 上楼有点吃力


                      IP属地:河北来自Android客户端255楼2025-05-04 12:01
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                        45-49外显子缺失,6个月新冠住院期间查肌酸肌酶最高到22000+多,出院2月后查7600+,现在1岁4个月,小时候基本没爬过,现在走路有点外八,感觉没同龄娃稳,趴着起来的时候感觉胳膊没啥力气,比较费劲。这个严重吗,是B还是D?


                        IP属地:陕西257楼2025-05-14 13:32
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                          麻烦楼主帮忙看看,是bmb还是dmb,三岁男孩,激酶检查五六次最高7000多,最低600多,发烧住院检查的


                          IP属地:陕西来自Android客户端258楼2025-05-14 17:49
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                            我孩子八个月大!三次CK两千多,三千多,上个月第三次七千多,现在结果出来了,是不是很严重


                            IP属地:四川来自Android客户端259楼2025-05-15 21:33
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                              2026-01-17 08:02:03
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                              15号缺失6岁男童,运动能力完好,偶发运动后腿疼快速回复2000ck,请问哪种


                              IP属地:河北来自Android客户端260楼2025-05-23 12:15
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