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回复：关于bmd和48缺的一些知识总结

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你好。我儿子十岁一个月前查肌酶酸酶7000多。现在基因检测报告出来了，外显子44半合缺失。请问这个严不严重。查遍了网络也没有和我这个一样的相关信息资料。谢谢
来自Android客户端191楼2024-04-02 19:15
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    郁闷啊 儿子缺38-43刚好影响阅读框 这种是D还是B啊 ck14000 44号跳跃要多少钱啊 一直终身药？
    IP属地:重庆来自Android客户端192楼2024-04-06 13:04
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      2026-01-17 06:46:09
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      你好，做基因检测选哪家机构比较好？
      IP属地:福建193楼2024-04-10 17:03
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        单独44缺失，一般属于轻点还是重点？
        IP属地:河北来自Android客户端194楼2024-04-12 22:28
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          楼主你好 怎么➕你联系方式，儿研所大夫怀疑肌肉病，已做基因检测，目前结果还没出
          197楼2024-04-18 11:48
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            你好！麻烦咨询一下，朋友家女儿5个月，因咳嗽住院检查CK2026，CKMB70,其他几个值都高，但转氨酶正常，会是肌肉病吗？
            来自Android客户端198楼2024-04-18 17:43
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              43.44重复，激酶最高一万一，最低4000，都是刚确诊的时候肺炎发烧之后测得的，我们这个是不是重型bmd 的可能性大，有了解的家长麻烦解答一下，谢谢大家了
              来自iPhone客户端200楼2024-05-06 16:24
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                45-48 缺失的有群吗
                IP属地:四川来自Android客户端201楼2024-05-10 22:38
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                  2026-01-17 06:40:09
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                  楼主好，我孩子5岁，多感冒，3岁发观ck400多，没理他，ck稳步升高现在ck值1500多，肌电图显示轻度肌源性损害，无症状，这严重吗？能推测什么病吗？
                  来自Android客户端202楼2024-05-21 10:31
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                    楼主您好，18-34缺失是什么时候
                    来自Android客户端203楼2024-06-15 12:36
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                      我这个娃还能要不，羊穿显示dmd外显子一号重复，该怎么办，内心好纠结
                      IP属地:广西来自Android客户端204楼2024-06-18 22:39
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                        有45-48缺失的吗，孩子现在四岁半了，刚发现的时候是两千多。
                        IP属地:河南来自iPhone客户端205楼2024-07-02 22:04
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                          你好，46-47缺失严重吗
                          来自手机贴吧206楼2024-07-07 00:07
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                            45-48缺失，目前没症状，用干预吗？
                            来自Android客户端208楼2024-07-17 16:53
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                              2026-01-17 06:34:09
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                              楼主你好我家是45-47，目前4岁2个月了，4月18号做的CK8008
                              来自手机贴吧209楼2024-07-19 00:02
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