我家的是4号缺失，这个是轻症吗

楼主你好！感谢你的分享！我们是这个月才做的基因检测，exon56-57重复，请问这是重型还是轻型的？

楼主请你帮我看看，这个严重吗？才查出来这个病

请问能否帮忙看一下这个是不是挺严重？

您好，我家女儿两周岁八个月，心肌酶1061，频发室性早搏住院，出院时ck600，因为九个月突然发烧，抽血ck1200多，一岁多幼儿急疹，抽血查ck500，所以这次住院医生建议做基因检测，结果出来了，父系遗传，孩子爸爸也是45-55外显子半合缺失，我女儿是45-55外显子杂合缺失，这是B还是D，目前小孩除了抽血ck偏高，其他运动并无症状，能跑能跳，但是这次发烧查出频发室性早搏，和这个ck有关系吗，望楼主解答，非常感谢

楼主，小孩确诊为bmd需要吃药吗？

侄子四岁两个月肌电图显示肌源性损伤肌酸激酶6800症状还没出现，按这样是b还是d

楼主，请问缺失11是重的吗？

楼主你好，我娃儿今年2岁7个月，刚刚我家小孩查出来45-47缺失，小孩ck5000-10000区间，小孩1岁就能走路了，但是小孩能吃能喝，只要耍就精神很好，但是一说回家走路上楼梯就喊抱，自己也能走，有时候1楼走到6楼，但是要扶一下自己耍开心了也能走很久的路，跑很久，在屋里也是上蹿下跳的，精神好，请问一下问题大吗

楼主，基因检测46-48确实这个属于什么类型。

请问2号外显子单倍重复严重么

你好，做了基因检测，是自发性突变，突变位置是：chrX:32632500 NM_004006.3；exon12 c.1402G>T(p.Glu468Ter) het（自发）能帮忙看看严重吗？

你好，做了基因检测，是自发性突变，突变位置是：chrX:32632500 NM_004006.3；exon12 c.1402G>T(p.Glu468Ter) het（自发）能帮忙看看严重吗？

请问下男孩9岁多刚查Ck1万4千多缺51 目前能走 下𥖁后站不起上楼需扶是最严重的那种吗

楼主，有没有8-9缺失的？是B还是D