45-55缺失 轻型bmd是什么症状呢 或是大概得发病时间呢

您好，我们家是48缺失，可以单独交流下嘛

我家一岁女宝 ，CK在1700-2700。用药后最低到了400，基因检测结果还没出来，楼主能帮忙分析一下吗

我也是48～交流下吧

非常感谢分享，我家孩子5岁半时检查发现CK值3000多，不过当时因为打篮球和游泳肌肉拉伤了。后面隔了两周去北京儿研所又查了两次，一次615，一次885，然后做了基因检测+核磁+心脏彩超+心电图。
真是晴天霹雳，诊断外显子50-51缺失，核磁+心脏彩超没有问题，心电图显示77次/分钟，低于5岁儿童80-100值，现在除了CK值在大几百，心律偏缓，能跑能跳，诊断前一个月爬长城四个多小时也正常走完，没说哪里痛。
基因报告结果是抗萎蛋白减少低于10%，也就是还有90%以上的抗萎蛋白功能正常吗？我看各种数据统计、贴子和好大夫上的问诊案例，从来没有看到过有50-51缺失的例子。
儿研所大夫什么药都没开，也没有给任何干预建议，就说回家观察，每年检查，难道就只能这样等吗？现在不知道该怎么办？楼主这块有没有见过类似50-51缺失的例子。非常的感谢。

楼主您好！请问47-48缺失严重吗

楼主好，感谢楼主的总结分享，让我们这种患者家长带来一些慰籍一些希望。我说一下我家的情况，我家宝宝男宝，今年（2022）年4月18日生，同年10月4日（5个半月龄）凌晨发烧，在当地医院里住院治疗并化验，4号晚上就退烧了，发现心肌激酶七千多，还伴随天冬氨酸和转氨酶高，经过进一步检测，肝胆胰脾未增大，心电图平稳，肺部无啰音，初步诊断为病毒（可能是流感病毒）感染引发发烧造成心肌损伤和肝脏损伤，住院营养心肌和保肝治疗（口服果糖二磷酸钠，静脉输美能）。5天后复查结果心肌激酶和肝功增高，果糖二磷酸钠改静脉输液，美能继续使用静脉输液，液体加了谷胱甘肽和维C，期间做了心脏彩超，发现左心室略饱满，二三尖瓣有少量返流。输液9天后复查后降低有所下降，达到入院时水平，因液体已经输14天，对小孩不好，遂出院改口服药物继续营养心肌和保护肝脏。又过9天（10月26日）复查，结果肌酸激酶一万一，肝功也是不好，当地专家认为是遗传代谢疾病，奈何医疗条件有限，无法做基因检测诊断，劝我们赶紧到北京复查。10月27号下午到北京儿童医院，抽血和CT过后，结果显示肌酸激酶一万七了，晚上9点大夫说我们这是典型的肌营养不良症，最不好的话三四岁就瘫痪了，我们孩子才6月龄，很聪明很可爱，当时家里得知这个消息后都快崩溃了，整天以泪洗面，非常难受。目前在北京居家隔离，待解除后去做基因检测，进一步确定类型。孩子无任何症状，3个月抬头，6个月基本能独坐，能吃能喝能睡能拉能撒。
现在有三个问题咨询楼主，一是按照您的经验，像我们6月龄小孩ck值一万七的，可能会是B型还是D型。二是我们心肌酶谱现在就这么高是否已经开始发病了。三是这么小怎么治疗，是不越小治疗越好，能用哪些药物 。
额外说一句，是否有病友群，需要入群交流。

楼主您好，我家刚出生时用足底血进行扩展性遗传病基因筛查，检测报告外显子49到51缺失，这个点位属于什么类型呢？一般什么时候发病呢？感谢楼主🙏

你好，帮我看看，偶然间刷抖音发现这个病。我家宝宝小腿肚也有点粗，很焦虑。这是出生十二天黄疸住院和2个月肠炎住院的单子

楼主您好，儿子50天，足跟血检出外显子49缺失，肌酸激酶320，好大夫上咨询了北大一院的袁云主任，他诊断没什么事。又咨询了协和的戴毅主任，他诊断为轻型BMD，今天一天我和老婆两个人要崩溃了

能帮忙看一下这是什么突变吗 是B还是D

我的也是48，想问下是咋样的，谢谢

楼主你好，怎么算是缺失刚刚好呢。刚确诊，每天都在哭查资料，孩子6岁2-7缺失，这个点位人挺少的，倒是症状基本没有，吃药输液ck下过300多一点 刚发现ck1500左右 也到过900多 6000多 2000多 最高一次是20000 差点吓坏家人，喝左卡和果糖5天后查Ck900多了。去看熊晖查体没有什么症状，查核磁有水肿，严重吗？

楼主，你好，我家宝宝3个月，才拿到基因检测45-52半合子缺失，CK：10060，这个是B还是D，严重吗？以前从来没有听说过这个病，现在不知道怎么办了，崩溃中

您好!我哥是45-47缺失，严重吗