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回复:关于bmd和48缺的一些知识总结

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可以加v吗


来自iPhone客户端60楼2022-11-14 13:10
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    楼主您好,我家是6-11重复,母亲不是携带者,现在13岁,走路没问题,可以独立上楼梯,下蹲后站起来困难,吃药已经7年了,请问现在这种情况严重吗,属于哪种类型的呢?


    来自Android客户端61楼2022-12-01 02:17
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      2026-01-18 05:08:02
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      孩子2岁7个月,发烧抽血检查,同工酶高97,肌酸激酶3540,肝功不大好,住院一周护肝和养心肌,出院前查肌酸激酶3200,紧接着做基因检测,10天后感冒发烧又复查肌酸激酶6400。孩子小腿肚子稍微粗点。其他一切正常。能跑能跳。这种情况严重吗


      来自Android客户端63楼2022-12-02 02:28
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        孩子3岁6个月,感冒咳嗽大半个月,后来去医院抽血检查,心肌酶谱四项都高,肌酸激酶6700多,转氨酶也偏高,住院一周护肝和养心肌,出院前查肌酸激酶1773,两周后复查肌酸激酶1150。医生怀疑是。基因还没查,本来孩子就瘦,感觉孩子小腿肚子稍微粗点。其他一切正常。能跑能跳。这种情况严重吗?楼主,还想请问下查基因是去医院查还是去专门基因检测的机构查?我们现在很慌乱,也不晓得怎么办


        IP属地:湖北来自Android客户端64楼2022-12-03 08:40
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          C.3374C>A发生在25号外显子上,这是哪种类型


          IP属地:四川来自Android客户端65楼2022-12-13 11:15
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            这是b还是


            IP属地:湖北来自iPhone客户端68楼2022-12-30 18:37
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              男孩,9岁,幼儿园入体检转氨酶高,小时候一运动多了就喊腿疼,以为是缺钙,随着年龄的增长一般运动腿都不会疼了,前几个月剧烈运动后出现尿血症状,这几天由于新冠去医院,ck值1600,心率有点快,医生说看其他值不是心肌炎,是肌肉的问题,像他这种情况是bmd吗?


              来自Android客户端70楼2023-01-13 17:38
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                DmD48-51缺失严重吗ck1365


                来自Android客户端71楼2023-01-19 17:56
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                  2026-01-18 05:02:02
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                  今天已经做了,25天以后出结果。医生说几率小,但是不排除。所以我想问问楼主,这个情况大概率怎样?


                  IP属地:河南来自iPhone客户端73楼2023-01-28 13:27
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                    楼主,请您一定回复下我。刚刚查出来DMD基因EXON 45-51缺失。目前孩子4岁男孩,没任何症状,核磁也是正常的,这个是哪种?BMD还是DMD。怎么治疗!?万分感谢


                    来自Android客户端75楼2023-02-17 23:12
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                      男孩,只有5个月大,感觉小孩子体重没怎么长,然后去医院检查,当时医生说是发育落后,要在医院做锻炼,做住院检查时查出转氨酶和肌酸激酶过高,肌酸激酶1万7千多,然后抽了孩子和父母的血,去检查,要一个月才能出结果,想要问问,这种情况是不是特别严重,希望看到能回复我一下。


                      IP属地:广东来自Android客户端76楼2023-02-24 02:32
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                        我家13岁女孩,肌酸激酶1900多,丙谷转氨酶和丙曹转氨酶2倍升高,去年11月肌酸激酶还正常呢,是肌肉病吗?


                        来自手机贴吧78楼2023-03-05 15:07
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                          您好,想咨询一下自己的情况,,30岁,现蹲起困难,上楼费力,跑步困难,其他生活皆可自理,生了一个女儿,会不会是基因携带者,会不会发病?


                          来自手机贴吧79楼2023-03-05 17:20
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                            45-50缺失,有这个缺失的群吗?


                            来自Android客户端80楼2023-03-11 07:37
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                              2026-01-18 04:56:02
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                              您好,楼主,想咨询一下您,我的孩子3岁9个月因为肺炎到医院住院治疗,抽血化验的时候发现肌酸激酶 4000 ,住院了一个星期,出院的时候又抽血化验,结果肌酸激酶增高到9000,现在我和孩子还有孩子妈妈一起做了基因检测,结果要等一个月。内心忐忑不安。想咨询一下您,我们家宝宝现在这个情况大概乐观吗?麻烦您了,感激!


                              82楼2023-03-15 10:57
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