我们家前天确诊的16重复，四个月肺炎住院ck900多，一岁四个月2200，一岁六月2540，一岁七月3500，经过输液都能降到正常，昨天去复诊查了个CK1万，傻眼了，医生也没说是什么类型，哭了两天，不知怎么办了

楼主你好 我们刚查出来DMD外显子44号缺失 是不是严重的那一类

楼主能帮忙看一下吗

楼主 你好 两个月男宝宝 肌酸激酶两次 一次4500 后几天5300 基因在查了，无家族遗传 请问大概率会是BMD 还是DMD

我家孩子11个月了，dmd基因检测45～50号外显子缺失，但是ck 值只有29，临床也没有任何异常。
这个是属于什么情况呀？

你们都是怎么确诊这个病的，做基因检测花了多少钱，是小孩和父母都做了检测吗

楼主，宝宝还在肚子里呢，做基因检测说是50-51缺失了，但是很想要这个宝宝，有没有建议啊？能不能要啊？

@Test_one 楼主，请问我家小朋友男宝宝3岁8个月，无明显症状，基因检测报告提示dmd外显因子45-55缺失，半合子，ck值7月15日发烧，测3700多，按照心肌炎治疗后下降到1000多，后面停药后吃营养心肌的药，两周后回升到3800多，后静脉点磷氨基酸钠一周后不降反

楼主，我儿子46-47号外显子半合缺失，激酶13500，是什么呢

我们是48-51号外显子缺失，男孩7岁，肌酸激酶800左右，现在身体一切正常，麻烦帮忙看一下这个严重吗，预后情况大概多少岁会发病？

您好！我看了你的文章，觉得您对这方面很专业，我家孩子12岁，今天基因结果出来了，45-51半合子缺失，诊断bmd，目前没有明显症状，好担心孩子什么时候致残以及危及生命？麻烦楼主看到能给我解答一下，谢谢！

对了，我家孩子最高一次1600，很快降到几百，现在维持500到600，麻烦楼主看到时回复我一下，非常感谢！

楼主帮我看看，孩子3岁2个月，第一次肌酸激酶3000多，得新冠肌酸激酶最高1万6，现在复查两次肌酸激酶都是1400 ，孩子没有症状，就是太瘦，不知道bmd还是dmd。

请43 44缺失的私信我。我家43 44缺失，孩子九岁，外公是大患者（68岁了），身体硬朗腿脚方便，正常人一样。希望这些信息可以帮助同点位缺失的家庭。

楼主您好，我家男孩已9周岁，近半年才出现跑不快跳不高，踮脚走路，正常楼梯可上但感觉有点费力，走路姿势也不太正常，8月份测的CK2030，左右小腿还有点不一样粗，麻烦结合基因报告看一下预后性大概什么样，感谢？