主要的解释机制集中在以下三个方面:
1. 进化压力的差异:平衡选择与古代食人习俗
这是最著名也最具争议的假说,由伦敦大学学院(UCL)的 John Collinge 和 Simon Mead 团队在2003年提出。
核心理论: 历史上,全球范围内的人类祖先可能普遍存在**同类相食(Cannibalism)**的习俗。这种习俗导致了古代朊病毒病(类似库鲁病)的流行。
筛选机制:
在这种瘟疫中,M/M 或 V/V 纯合子容易死亡。
M/V 杂合子 因为具有更强的抵抗力(杂合子优势)而存活下来并繁衍后代。
这种现象被称为**“平衡选择”(Balancing Selection)**,即大自然迫使基因库中同时保留 M 和 V 两种基因,以确保人群中有足够的杂合子。
解释差异:
欧洲/全球其他地区: 这一假说认为,欧洲人的祖先可能经历了更长久或更严重的朊病毒病筛选压力,迫使 V 基因频率升高,从而形成了现在高比例的 M/V 杂合子人群。
东亚地区: 东亚人群极高的 M/M 比例(V 基因极其稀缺)暗示了两种可能:
东亚人的祖先历史上很少有同类相食的习俗,因此没有经历过严重的古代朊病毒病筛选,保留了原始的基因型。
或者是筛选压力的性质不同(见下文“瓶颈效应”)。
2. 奠基者效应(Founder Effect)与遗传漂变
这一理论从人类迁徙的角度解释,被许多群体遗传学家所支持。
原始状态: 在大多数哺乳动物中,PRNP同源基因的对应位点都是 甲硫氨酸(M)。这说明 M 是祖先型等位基因,而 V(缬氨酸)是后来出现的人类特有突变。
迁徙过程: 当现代人类走出非洲,向世界各地迁徙时,不同的人群分支经历了“遗传瓶颈”。
东亚的特例:
推测在数万年前,向东亚迁徙的那一支古人类小群体中,纯属偶然地大部分人都是 M 基因携带者,或者携带 V 基因的少数个体在迁徙过程中因随机原因(非疾病因素)未能将基因传下来。
当这支小群体最终在东亚繁衍壮大成庞大的人口时,M/M 基因型就成为了绝对主导。这被称为“奠基者效应”——即现在的基因频率反映了当初那一小撮祖先的特征,而非某种疾病的选择结果。
3. 环境适应与其他病原体
基因的多态性往往不仅仅针对一种疾病。V 基因的保留或丢失可能与朊病毒无关,而是与其他古代传染病有关。
多效性假说: PRNP蛋白在免疫系统中发挥作用。也有学者推测,M/M 基因型可能赋予了东亚祖先对某些特定环境病原体(如某种古代病毒或细菌)的抵抗力。
在这种情况下,M 基因因为对其他疾病的生存优势而被强烈选择并保留下来,导致 V 基因被淘汰。相反,欧洲的环境可能没有这种特定的病原体压力,或者 V 基因在欧洲环境下有其他优势。