肝豆状核变性吧 关注:4,257贴子:30,663
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一个被误诊多年的肝豆病患者的经验,虽然走了弯路但还好治好了病

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我姐姐是肝豆病,比我大2岁,从小身体一直都不好,但是家里人也都没在意过,觉得都是小病痛,没什么可担心的。但是上高三的时候,姐姐的精神开始出现了问题。本来很开朗活泼的她,渐渐的不爱说话了,经常面无表情的一个人发呆,叫她也不理人。因为正好是高考的时候,爸妈都以为她是压力太大了,有的抑郁。带她去精神科看医生,医生也说是精神压力大,有点轻度抑郁,给她开了很多药,可是回去吃了4、5个月,不但不见效,姐姐的情况更严重了。她开始不自主的颤抖,走路也不能好好的走,还会不受控制的手舞足蹈。说实话,我姐姐的样子给我造成很大的心里阴影….这时候我姐姐已经彻底不能上学了…本来学习特别好的。
姐姐病越来越严重,头部不自觉的抖动,根本不能正常的说话,那时候我姐姐才18岁不到,我们看到她的那样子特别难受,但是我们却帮不了她。我爸妈辗转了我们县、市的好多医院,都说治不了,只能去像北京那样的大医院看。于是在年底前,家里东凑西凑了很多钱,带着姐姐去了北京…那时候姐姐已经发病一年多了。
到了北京,医生给我姐姐做了很多个检查,什么血常规血清尿检的。检查结果出来,说是姐姐的肝已经出现大面积的硬化了。姐姐的肝功转氨酶和铜蓝蛋白都异常,医生高度怀疑是肝豆,但是还没法进一步确诊。所以医生建议的是做基因解码,让分析一下姐姐的基因。听着分析基因好像挺复杂的哈,其实就是像普通的检查一样抽血送去分析就可以了。等了大概2周左右就出结果了,这下终于确诊了,就是肝豆病。
真的是没想到,我们一家跑了那么多医院,做了那么多检查,仅仅检测了个基因,就找到病因了。而且我们本来都以为姐姐是脑子或者是精神有疾病的,谁知道最后查出来竟是肝病,而且是这么罕见的病。
找到病因以后,医生就知道该怎么治疗姐姐了。从治疗到现在,快3年了,定期排铜,吃护肝片和锌片,已经稳定下来了,精神也好多了。医生说,虽然我们耽误了一年多,但是算是发现及时了,姐姐也没太延误到病情。有很多患者到最后,也不知道自己是什么病。所以,还没确诊的赶紧去大的医院查基因确诊吧,早点确诊早点治疗就是希望。


1楼2018-06-21 18:52回复