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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病，简称WD，是一种遗传性基因病，该病是由于过多的铜在体内积聚而致发病，特别是在肝脏，大脑和眼睛。肝豆状核变性新颖发病一般在6岁至45岁之间，但贼常见的是在少年时期开始发病，其发病率约为1/（50万～l00万）。该病的主要症状包括肝病综合征、神经及精神等问题。
由于发病患者少，医生及患者对该病的认识不足，以及缺乏必要的随访和病人管理制度，造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重，早期的文献报告称，我国总的误诊率达到53%，有的医院误诊误治率高达95%，认清肝豆状核变性的临床症状，通过致病基因鉴定基因解码进行诊断确诊十分重要。

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