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玉米蛇直线和甜甜圈的秘密——CLCN2基因突变产生纹路变异

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(相信很快会有公司推出基因检测服务,检测原理同白化基因,检测成本较低)
CLCN2基因负责编码电压门控氯离子通道蛋白,这种蛋白对维持细胞正常功能至关重要。在玉米蛇中,该基因的两种变异形式直接导致了"甜甜圈"斑纹和"直线"条纹两种经典花纹。

甜甜圈花纹:基因表达减弱
当CLCN2基因活性降低时,会影响色素细胞分布,导致原本圆形的红色斑点逐渐拉长,有时会相互连接形成环形图案。
直线花纹:转座子插入突变
科学家发现一个5832bp的Copia型LTR逆转录转座子插入CLCN2基因的第5-6外显子之间。这种插入导致基因产生提前终止信号,使原本880个氨基酸组成的完整蛋白缩短为仅205个氨基酸的缺陷蛋白。这种结构变化彻底改变了色素排列方式,形成贯穿身体的直线条纹。

那么什么是转座子呢?
前面我介绍过玉米蛇白化基因,白化基因同样也是由于LTR转座子引起的变异。转座子(Transposable elements,TEs)最早是在玉米中发现的。20世纪40-50年代,美国遗传学家在研究玉米籽粒颜色变异时,首次发现了转座子的存在。她发现这些转座子能够在基因组中移动和改变自身位置,从而影响基因的表达和表型。这一发现最初并未受到广泛关注,但随着在其他物种中也发现了类似现象,McClintock的理论逐渐被认可,并最终在1983年获得了诺贝尔生理学或医学奖。
在玉米蛇中,一个5832 bp的Copia型LTR-retrotransposon插入到了CLCN2基因的第5-6外显子之间,导致该基因编码的蛋白质结构发生改变。具体来说,LTR逆转录转座子的插入引入了一个过早的终止密码子,使得编码的蛋白质截短,仅包含205个氨基酸,而正常情况下CLCN2蛋白包含880个氨基酸。这种截短的蛋白质无法正常发挥其功能,导致色素细胞的排列方式发生显著变化,从而形成了条纹状的颜色模式。
那么直线玉米蛇是否存在健康问题呢?
在人类中,CLCN2基因同样编码一种电压门控氯离子通道蛋白,该蛋白在多种组织中广泛表达,包括睾丸、结肠等。CLCN2基因的异常与多种疾病相关,如白质脑病、视网膜和睾丸细胞的退化等,此外,CLCN2基因的突变还与某些类型的癫痫有关。在小鼠中,CLCN2基因的破坏会导致白质脑病,表现为运动失调、行走困难、肌肉无力等症状,此外,小鼠的视网膜和睾丸细胞也会发生退化。
直线玉米蛇在幼年时期可能会出现轻微的脑部空泡化现象,但这种现象在成年蛇中并不明显,且不影响其行为和生育能力。


IP属地:江苏1楼2025-03-28 16:20回复
    这个工作仍然是日内瓦大学的团队完成的,目前玉米蛇的变异基因基本都是他们团队做出来的,包括水磨石、无磷、白化、薰衣草、棕榈,还有刚刚发现的直线。
    人还超美


    IP属地:江苏2楼2025-03-28 16:25
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      2026-02-22 07:07:03
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      直线可以测了,✌️


      IP属地:河南来自iPhone客户端3楼2025-03-28 16:31
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        圈直检测出来是直的话就很尴尬


        IP属地:云南来自iPhone客户端4楼2025-03-28 16:46
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          有点好奇,直线和圈会有些许改变体色的表现吗?还是只是单纯影响纹路排布


          IP属地:湖南来自Android客户端5楼2025-03-28 16:49
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            IP属地:广东来自Android客户端6楼2025-03-28 17:05
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              太好了,期待检测het直。话说长得介于圈和直中间的测出来是圈/直/h圈h直都有可能吗?


              IP属地:北京来自iPhone客户端7楼2025-03-28 17:06
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                特别补充基因检测的问题:目前研究知道圈是因为基因表达量下降引起的,但是不知道DNA是如何突变的!所以现在只能检测是否het直,无法检测是否het圈。


                IP属地:江苏来自iPhone客户端8楼2025-03-28 17:21
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                  2026-02-22 07:01:03
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                  IP属地:安徽来自iPhone客户端9楼2025-03-28 17:33
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                    好耶,希望会有大佬弄清雪盲,雪盲直,雪盲显直,雪盲双直.......这些看起来就头大的性状


                    IP属地:湖南来自Android客户端10楼2025-03-28 18:14
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                      IP属地:河北来自Android客户端11楼2025-03-28 21:51
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                        IP属地:江苏来自iPhone客户端12楼2025-03-28 22:37
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                          圈h直的话是一定表现为不完美直线或者连纹圈还是说也有可能和正常甜甜圈没有差别呢


                          IP属地:安徽来自iPhone客户端13楼2025-03-28 23:21
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                            厉害了👍


                            IP属地:福建来自iPhone客户端14楼2025-03-29 00:06
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                              2026-02-22 06:55:03
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                              IP属地:广东来自iPhone客户端15楼2025-03-29 00:22
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