#罕见病日# #罕见人生药有所依#
每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年的2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是——“Share your colours”（点亮你的生命色彩）！

全世界约有3亿人患有罕见病，目前，有6000多种疾病被确认为罕见病，其中，72%的罕见病是遗传性的，70%的遗传性罕见病开始于儿童时期。在中国，有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是家族性高胆固醇血症（FH）中最为严重的一种，主要为常染色体显性遗传病，患病率为 1/30万～1/16万，属于罕见病的一种，在国家卫生健康委员会公布的第一批罕见病目录中序号为46。

HoFH 患者LDL-C水平是常人的6-8倍，而且具有明显的肌腱/皮肤黄色瘤或角膜弓，发生心血管疾病（CVD）的概率也更高。但其知晓率和诊断率均却非常低，在大多数国家的诊断率<1%，治疗状况更差。

数据表明，在冠心病患者中，FH的发生率估计约为1/30，而在早发冠心病（发病时男性小于55岁，女性小于65岁）患者中，FH的发生率约为1/15。 因此，如果一个家族中有多人患有冠心病，应怀疑为FH。