肿瘤不是突然出现的，却往往是突然发现的。
很多时候，发现为时已晚。
肿瘤的五年生存率和发现时间直接相关。
因此，预防肿瘤，重在“早发现”!

家族中有肿瘤患者，担心遗传给自己和自己的后代；
年纪轻轻，生活习惯良好却患了肿瘤，发病原因未知；
家族中，几位近亲都患有一种或几种恶性肿瘤；
以上，都应该重视遗传性肿瘤的发生。

世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的全球最新癌症负担，乳腺癌新增人数达226万，肺癌为220万，乳腺癌正式取代肺癌，成为全球第一大癌症。
中国作为世界上最大的发展中国家，数据也是相当触目惊心的。2020年全球癌症死亡病例996万例，其中中国癌症死亡人数300万例，占癌症死亡总人数30%，居全球第一！
中国癌症死亡率居高不下的原因之一：发现即为中晚期。若能在早期发现，很多妇科肿瘤的5年生存率可达到90%。而对于遗传性肿瘤来说，基因突变一直存在，进行基因检测，可实现肿瘤的早筛査、早发现、早干预、早治疗。

遗传性肿瘤的基本特点
2个或2个以上的近亲出现相同或相关联的肿瘤；1个或1个以上的亲属肿瘤发病年龄早于通常发病年龄；成对器官的双侧肿瘤,如双侧乳腺癌、双侧肾癌；同一个人的多发性原发肿瘤；一些良性改变如皮肤或骨骼异常、消化道息肉、粘膜黑斑等，与已知的遗传性肿瘤综合征相关；罕见肿瘤,如男性乳腺癌。
摘自《遗传性肿瘤的前世今生 | 2017 CSCO 遗传性肿瘤专场》会议预告

遗传性肿瘤具有如下特点
家族聚集性
肿瘤病人发病年龄小
同一患者出现多个原发性肿瘤
一个家族出现多个患相同肿瘤或不同肿瘤的人
肿瘤多为双侧出现

阴性检测结果的意义
提示罹患妇科肿瘤的风险与正常人相同
有助于受检者摆脱心理压力
指导受检者常规体检即可
倡导受检者进行健康的生活方式
阳性检测结果的意义
提示罹患妇科肿瘤的风险高于正常人
针对性预防:提早开始健康体检、提早进行用药、手术等预防措施,降低肿瘤发病风险
治疗指导:为医生的治疗方案提供指导意见
预后评估:提示肿瘤预后、提示罹患其他肿瘤的风险
风险评估:提示家属罹患遗传性肿瘤的风险

筛查的必要性
中国癌症死亡率居高不下的原因之一:发现即为中晚期
若能在早期发现，很多妇科肿瘤的5年生存率可达到90%
而对于遗传性的肿瘤来说，基因突变一直存在，进行基因检测，可实现肿瘤的早筛査、早发现、早干预、早治疗

适用人群
健康女性：关注自身健康的女性，了解自身罹患妇科遗传性肿瘤的风险，早检测，早干预。
患病高风险女性：有肿瘤家族史的女性有亲属50岁前罹患肿瘤的女性久坐不动,生活不规律，饮食不健康的女性。
已经罹患妇科肿瘤的女性：检测结果可以指导医生提供有针对性的治疗。

产品特点
方便 仅需血液或者口腔拭子即可完成检测
可靠 与西京医院多位专家联合推出，经历反复验证
严谨 实时更新数据库，与国际数据接轨
安全 跟国际知名保险公司合作，保证受检者的切身利益
全方位 1.覆盖基因的全部外显子区域及其上下游20bp；2.检测各类突变类型:点突变、插入和缺失

检测流程
01
样本采集:外周血、石蜡切片、口腔试子
02
微元专业物流运输
03
实验室检测分析
04
检测结果，遗传学专家专业解读
05
数据报告上传信息化平台，数据实时追踪可查

注：本检测项目由微元医学提供。

注：本检测项目由微元医学提供。

在治疗肿瘤的过程中，我们如何解决肿瘤抗药性呢？首先，两种或多种抗肿瘤药物联合用药可以加大杀伤肿瘤细胞的力度。其次，高通量筛选技术和系统生物学方法可以部分检测或预测出肿瘤细胞对化疗药物的反应，在用药之前予以避免。针对不同患者进行个性化的精准治疗方式也就出现了。
在为患者制定合适的治疗方案时，医生其实面临了多个选择：选择化疗、靶向治疗还是免疫治疗，选择哪种治疗药物，耐药后选择哪种治疗方案......通过基因检测可以发现患者体内基因变异的类型和生物标记物的水平，医生根据这些指标综合分析进而做决策。
我们能做什么？
微元生物医药研究所基于现有数据库及多年临床数据积累及再分析，建立了一个高度精选和注释的种系和体细胞突变基因数据库，其中包括与800多个药物反应相关的25000个突变点。该数据库支持线上线下两种分析形式，并提供基因突变位点在药物耐药中可能发挥的作用的描述及证据级别，切实解决肿瘤患者药物不耐受或毒副作用大的情况。
在基因差异表达预测耐药方向：我们基于肿瘤组织、肿瘤类器官、肿瘤组织异种移植模型PDX、肿瘤细胞系这四种肿瘤类型基因表达差异与用药的关系建立了基因表达数据库，涵盖 50 种癌症类型、300多种肿瘤药物，并提供该基因表达在药物耐药中可能发挥的作用描述及证据级别。从RNA水平上进一步为患者的不同用药方案提供可靠依据。

一、妇科性肿瘤的遗传相关性
　　是不是所有的妇科恶性肿瘤都与遗传有关呢？下面谈谈各类妇科相关恶性肿瘤与遗传的关系。
1、乳腺癌
乳腺癌是威胁女性健康的第一大恶性肿瘤。女性一生中患乳腺癌平均风险为9％，其发病因素除与雌激素、年龄、饮食、肥胖等诸因素外，还与遗传有关，尤其在雌激素减少的女性，其遗传因素所起的作用更为明显。研究证实约5％的乳癌与遗传有关，以早期发生和双侧发病为特征。母亲或姐妹患乳腺癌，其发病率比一般妇女高3倍。乳腺癌的发生是先天易感性和环境因素的结合， BRCAl和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因，与遗传性乳腺癌密切相关。
2、卵巢癌
卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤，卵巢恶性肿瘤绝大多数来源于卵巢上皮细胞，其发病原因不明。10％~15％的卵巢恶性肿瘤以家族聚集的形式发生，这种家族聚集现象可能是遗传倾向合并环境因素作用的结果。近年来的研究发现，遗传因素是卵巢癌发病最重要的危险因素，5％~10％的患者与遗传有关，其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传型乳腺癌-卵巢癌综合征和Lynch综合征II型占大多数。
遗传型乳腺癌卵巢癌综合征，是BRCA1或BRCA2基因发生突变所致，可发生乳癌、卵巢癌或是同时患两种癌。一般将一个遗传型乳腺癌倾向家族，乳腺癌或I级亲属中2个或2个以上卵巢癌的发生，归为遗传型乳腺癌卵巢癌综合征。检测乳腺、卵巢和子宫内膜遗传关系的人口学调查显示，乳腺癌患者家族中，乳腺癌和卵巢癌的相对危险性较高，乳腺癌患者中卵巢癌的发生率增高了一倍，卵巢癌患者中发生乳腺癌的危险性增加了2~3倍，而子宫内膜癌的风险却不高，从而提示了遗传型乳腺癌卵巢癌综合征的存在，乳腺癌和卵巢癌的易感性可能存在某些重叠。
Lynch综合征，即遗传型非息肉样结肠直肠癌综合征（HNPCC），属常染色体显性遗传病，由DNA错配修复基因突变引起。根据是否存在结直肠外肿瘤分为I型和II型，I型表现为结直肠癌，II型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见的有子宫内膜癌、卵巢癌，在某些Lynch综合征II型患者的家属中还有其他恶性肿瘤的发生，如泌尿系和其他消化系统及甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。
3、子宫内膜癌
子宫内膜癌占女性生殖道恶性肿瘤的20％~30％，近年来发病率有上升趋势。年龄的增长，肥胖，无排卵性不孕、未产，糖尿病、高血压，与雌激素增高有关的妇科疾病，及肿瘤家族史，均被视为高危因素。大约10％的子宫内膜癌与遗传有关，其中关系最密切的遗传症候群是Lynch综合征，由错配修复基因突变引起，与年轻女性的子宫内膜癌发病有关。子宫内膜癌是Lynch综合征II型中最多见的肠外恶性肿瘤，遗传性非息肉样结肠直肠癌患者发生子宫内膜癌的危险为40％~60％。
子宫内膜癌分两种类型：I型雌激素依赖型，是由于无孕激素拮抗的雌激素长期作用下而导致子宫内膜增生继而癌变形成。其发生机制主要与PTEN基因失活和微卫星不稳定等分子事件有关。II型非雌激素依赖型，发病与雌激素无明确关系，多见于老年体瘦妇女，其子宫内膜多萎缩，其发生机制主要与P53基因突变和HER2基因过度表达有关。此外，子宫内膜癌患者中80％有染色体的错构，染色体三体性也常有报道。染色体10q的等位缺失、17p和p53突变与子宫内膜癌有关。
4、宫颈癌
宫颈癌是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤。宫颈癌的发生主要是由于HPV病毒感染，还与性生活过早、多个性伴侣、吸烟、性传播疾病及免疫抑制有关。在临床上已经发现宫颈癌的家族性发生倾向，约1.7％-7％的宫颈癌患者有家族史。著名演员梅艳芳因宫颈癌去世，其姐姐和母亲也同样患有宫颈癌。曾有一项研究显示宫颈癌患者的母亲中，宫颈癌的发生率为7.9％，明显高于对照组母亲的发病率。但韪惴旱南灯锥员炔庞薪崧邸
5、输卵管癌
输卵管癌发病率较低，其发病原因多被认为与输卵管的慢性炎症有关，肿瘤抑制基因和BCRA的变异可能与输卵管的发生有关。目前认为，输卵管癌与卵巢上皮性癌均起源于米勒管上皮，有相似的病因学基础和基因突变和基因异常，如c-erb、p53和K-ras突变等，并与BCRA1和BCRA2基因突变有关。有报道，在输卵管上皮内癌中超过一半病例可查到P53基因突变。约16％的原发性输卵管癌为BRCA基因突变的携带者。
6、妊娠滋养细胞肿瘤
妊娠滋养细胞肿瘤指与妊娠有关，以滋养细胞增生和程度不同的恶性倾向为特征的一组疾病。包括侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌和胎盘滋养细胞肿瘤。这类疾病病因学比较复杂，流行病学和遗传学研究发现了宿主因素在病因中的重要性，至少一部分病人与遗传因素有关，这类肿瘤的最显著特征是亲代染色体的不平衡性，染色体核型的异常被认为是主要因素。父源基因来源是滋养细胞过度增生的主要原因，并与基因组印迹紊乱有关。部分性葡萄胎多为三倍体，多余的父源染色体是滋养细胞增生的主要原因，而完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体，均来自父系，而缺乏母源染色体。