妇科遗传性肿瘤交流贴——预防肿瘤，重在“早”只看楼主收藏回复

肿瘤不是突然出现的，却往往是突然发现的。
很多时候，发现为时已晚。
肿瘤的五年生存率和发现时间直接相关。
因此，预防肿瘤，重在“早发现”!

家族中有肿瘤患者，担心遗传给自己和自己的后代；
年纪轻轻，生活习惯良好却患了肿瘤，发病原因未知；
家族中，几位近亲都患有一种或几种恶性肿瘤；
以上，都应该重视遗传性肿瘤的发生。

世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的全球最新癌症负担，乳腺癌新增人数达226万，肺癌为220万，乳腺癌正式取代肺癌，成为全球第一大癌症。
中国作为世界上最大的发展中国家，数据也是相当触目惊心的。2020年全球癌症死亡病例996万例，其中中国癌症死亡人数300万例，占癌症死亡总人数30%，居全球第一！
中国癌症死亡率居高不下的原因之一：发现即为中晚期。若能在早期发现，很多妇科肿瘤的5年生存率可达到90%。而对于遗传性肿瘤来说，基因突变一直存在，进行基因检测，可实现肿瘤的早筛査、早发现、早干预、早治疗。

遗传性肿瘤的基本特点
2个或2个以上的近亲出现相同或相关联的肿瘤；1个或1个以上的亲属肿瘤发病年龄早于通常发病年龄；成对器官的双侧肿瘤,如双侧乳腺癌、双侧肾癌；同一个人的多发性原发肿瘤；一些良性改变如皮肤或骨骼异常、消化道息肉、粘膜黑斑等，与已知的遗传性肿瘤综合征相关；罕见肿瘤,如男性乳腺癌。
摘自《遗传性肿瘤的前世今生 | 2017 CSCO 遗传性肿瘤专场》会议预告。

想交流的，欢迎大家私信，或者留下VX

在治疗肿瘤的过程中，我们如何解决肿瘤抗药性呢？首先，两种或多种抗肿瘤药物联合用药可以加大杀伤肿瘤细胞的力度。其次，高通量筛选技术和系统生物学方法可以部分检测或预测出肿瘤细胞对化疗药物的反应，在用药之前予以避免。针对不同患者进行个性化的精准治疗方式也就出现了。
在为患者制定合适的治疗方案时，医生其实面临了多个选择：选择化疗、靶向治疗还是免疫治疗，选择哪种治疗药物，耐药后选择哪种治疗方案......通过基因检测可以发现患者体内基因变异的类型和生物标记物的水平，医生根据这些指标综合分析进而做决策。
我们能做什么？
微元生物医药研究所基于现有数据库及多年临床数据积累及再分析，建立了一个高度精选和注释的种系和体细胞突变基因数据库，其中包括与800多个药物反应相关的25000个突变点。该数据库支持线上线下两种分析形式，并提供基因突变位点在药物耐药中可能发挥的作用的描述及证据级别，切实解决肿瘤患者药物不耐受或毒副作用大的情况。
在基因差异表达预测耐药方向：我们基于肿瘤组织、肿瘤类器官、肿瘤组织异种移植模型PDX、肿瘤细胞系这四种肿瘤类型基因表达差异与用药的关系建立了基因表达数据库，涵盖 50 种癌症类型、300多种肿瘤药物，并提供该基因表达在药物耐药中可能发挥的作用描述及证据级别。从RNA水平上进一步为患者的不同用药方案提供可靠依据。

欢迎大家咨询VX：skj990