进行性肌营养不良的诊断方式一般有三种：血液检查、基因检测、肌肉活检。

一般而言，肌营养不良患者的肌酸激酶会从肌细胞中露出导致血液中的肌酸激酶的水平明显高于常人。但血液中的肌酸激酶增高并不意味着一定患有肌营养不良，其他的肌肉疾病也可能造成该酶的升高。

由于肌营养不良是由79个外显子基因部分突变或缺失造成，因此可以通过基因/DNA检测来确定受影响的外显子或外显子的突变类型。在大多数情况下，DNA 检测可确认患者是患有B型还是D型肌营养不良。

如果基因检测无法确诊是何种肌营养不良，则可以在正规医院进行肌肉活检, 使用活检提取少量的的肌肉组织样本，进行免疫组织化学、免疫细胞化学、和肌营养不良蛋白免疫印记的观察。肌肉活检单上面的肌营养不良的蛋白数量和分子大小，是区别DMD和BMD的重要数据标准，杜氏肌营养不良患者只能检测到极低水平的蛋白质，而贝式肌营养不良的蛋白质水平要高一些。

进行性肌营养不良的的治疗方式

进行性肌营养不良如DMD及BMD都暂无治愈的手段，但可以通过持续的护理和治疗来延缓疾病的发展。

1物理方式

肌肉营养不良患者如果处于长期不活动的状态，会加速恶化病情。因此，国际上一般推荐患者适当做一些温和、无刺激性的体育活动来保持肌肉的活动，如.游泳、散步等。

矫形器具如轮椅、支撑器具可以提高BMD和DMD的活动能力和自我护理能力。

2药物治疗

据欧美的DMD患者护理标准书中提到，皮质类固醇-地夫可特可有效改善DMD患者的肌肉力量和运动机能，有助患者延长独立步行的时间，因此推荐地夫可特作为DMD患者的护理标准。

3基因疗法

Eteplirsen是用于治疗某些类型的由特定突变引起的杜氏型肌营养不良症（DMD）的药物。Eteplirsen仅靶向特定突变，在约1.5％的病例中有用，适用于确诊为发生DMD基因第51号外显子条约的DMD患者。