【真实案例】韦翰斯生物马凡综合征基因检测报告
受检者信息：男，13岁，2012年双眼晶体脱位，行双眼人工晶体悬吊术，心脏结构异常，主动脉与肺动脉结构异常，身高异常高于常人，手臂，手指细长，马凡氏综合征？否认相关家族史。
检测结果：

对受检者家系全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 FBN1 基因上的 1 个杂合错义变异 c.7016G>A:p.C2339Y，家系二代测序结果和一代测序验证结果显示该变异真实可靠，该变异遗传自母亲。FBN1 基因异常可导致常染色体显性遗传的马凡综合征(OMIM#154700)等疾病（详见疾病描述）。请结合受检者的临床症状、家族史以及其他检查结果进一步确定上述变异与临床的相关性。
结果解释：受检者 FBN1 基因中发现 1 个杂合错义变异 c.7016G>A:p.C2339Y，该变异为 cDNA 的第 7016 位碱基由 G 替换为 A，导致第 2339 位密码子处的半胱氨酸替换为酪氨酸。家系二代测序结果和一代测序验证结果显示该变异真实可靠，该变异遗传自母亲。