马凡氏综合征，又叫马方综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。马凡氏综合征因1896年法国儿科医生安东尼•马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病正式称之马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）。

临床症状：
此病以骨骼、眼及心血管三大系统为主要特征，患者四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
1.骨骼病变
瘦高身材、手指和脚趾细长、呈典型蜘蛛样改变、两臂平伸的距离超过身高、脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸、关节松弛、扁平足等。
2.眼部病变
60%病人晶状体异位、儿童进行性高度近视、扁平角膜、视网膜脱落、白内障、青光眼等。
3.心血管病变
主动脉扩张形成升主动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴回流、三尖瓣脱垂、肺主动脉扩张、降主动脉或腹主动脉扩张或夹层等。心血管病变是MFS的主要致死原因。此外，还有硬脊膜膨出等症状。