杜氏肌营养不良症DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)，又叫假肥大型肌营养不良症，是一种常见的X-连锁隐性遗传、致死性肌肉疾病，由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白基因突变而引起抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失所致。
（1）基因检测助力确诊疾病
DMD患者在婴儿时期很难发现，通过基因检测能够在肌肉萎缩和恶化之前进行糖皮质激素等药物干预，能够延长患者行走时间，降低脊柱侧弯的发生率，延迟呼吸衰竭，延长患者10~20年的寿命。
（2）基因检测有效指导生育
以DMD女性携带者为例，通过基因检测和遗传咨询，胚胎植入前遗传学检测(PGT)，精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。看是否包含DMD基因的改变，该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，防止DMD患儿的出生。