受检者信息：女，18个月，临床表现成骨不全
基因检测结果：

对受检者家系全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析，发现受检者携带 COL1A1基因上的 1 个杂合无义变异 c.370G>T:p.G124*，二代及一代测序结果均显示该变异遗传自母亲，受检者母亲及舅舅在该位点均为杂合变异。COL1A1 基因异常导致常染色体显性遗传的成骨不全症 1 型（Osteogenesis Imperfecta, Type I; OI1: OMIM#166200）等疾病。