“瓷娃娃”是什么病？关于罕见病成骨不全症
成骨不全症（OI）是一组主要影响骨骼的遗传性基因病。“成骨不全”顾名思义即骨骼未完全发育。患者在轻微外伤或没有明显原因的情况下容易骨折，且易出现多发性骨折，严重者骨折可发生在胎儿期，病情较轻者不易骨折。

成骨不全症患者常常骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形。此外，该病变不限于骨骼，也常常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡。
成骨不全症目前尚无有效治疗方法，主要是预防骨折，要严格保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。目前药物的治疗大多为支持性治疗，包括氟化物、抑钙素、活性维生素D3加上钙片等等以增强骨质。