临床信息：女，11个月，2020年10月份检查：眼底筛查提示双眼色素缺乏，视网膜平伏，双眼虹膜色淡， 双眼底白化病改变，初步诊断：白化病。目前受检者11月皮肤有呈白化状，否认家族史。
核基因组检测结果：
结果说明：
在受检者 TYRP1 基因上检测到 2 个杂合变异，变异 1：c.1057_1060del:p.N353Vfs*31，变异2：c.1262-1_1264dup。二代测序结果和一代测序结果显示，这两个变异真实可靠，变异 1 遗传自受检者父亲，变异 2 遗传自受检者母亲，构成复合杂合变异。
TYRP1 基因异常可导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病 III 型（ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3; OMIM#203290）等疾病。请结合受检者的临床症状、家族史以及其他检查结果进一步确定这两个变异与临床表型的相关性。
核基因组检测结果：
结果说明：
在受检者 TYRP1 基因上检测到 2 个杂合变异，变异 1：c.1057_1060del:p.N353Vfs*31，变异2：c.1262-1_1264dup。二代测序结果和一代测序结果显示，这两个变异真实可靠，变异 1 遗传自受检者父亲，变异 2 遗传自受检者母亲，构成复合杂合变异。
TYRP1 基因异常可导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病 III 型（ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3; OMIM#203290）等疾病。请结合受检者的临床症状、家族史以及其他检查结果进一步确定这两个变异与临床表型的相关性。
