▶受检者信息：患儿，男，8天
▶临床表型：患儿因“窒息复苏后反应差8天，气促青紫1天”入院。目前拟诊：1.反应差，肌张力低下原因待查；2.新生儿肺炎；3.新生儿脑损伤，先天愚型4.新生儿头皮水肿；5.新生儿水肿；6.卵圆孔未闭；7.动脉导管未闭；8.隐睾。
▶临床诊断：怀疑为PWS
▶检测项目：MS-MLPA检测
▶检测结果：MS-MLPA检测结果提示受检者PWS/AS相关的15q11-q13区域的拷贝数存在片段杂合缺失，甲基化MLPA检测结果显示15q11-q13区域缺失的片段来源于父源链。通过加入HhaI酶前后的MLPA结果对比分析，提示受检者系因父源性15q11-q13区域拷贝数缺失引起的Prader-Willi综合征。