贝克型进行性肌营养不良患者的认知和心理问题2008年2月翻译此文译自美国国立图书馆网站上的摘要研究者：Young HK, Barton BA, Waisbren S, Dale LP, Ryan MM, Webster RI, North KN.贝克型进行性肌营养不良与最常见的儿童期发病的杜氏进行性肌营养不良一样，其基因缺陷发生在X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因。许多研究已经显示杜氏进行性肌营养不良患者由于肌肉细胞和脑细胞中缺失抗肌萎缩蛋白，其有着静态的认知能力的损伤（所谓静态是指这种认知能力的损伤不像他们的肌肉组织那样呈现进行性的退化），杜氏进行性肌营养不良患者的平均智商略低于所有人群的平均数。贝克型进行性肌营养不良患者的肌肉和脑细胞中抗肌萎缩蛋白的数量不足，他们的认知能力和心理问题很少有人研究。这次研究的目的是观察贝克型进行性肌营养不良患者的认知能力和心理状况。研究者收集的临床数据有患者被诊断的能力、社会和经济地位、血清中肌酸激酶的水平、基因缺陷在抗肌萎缩蛋白上的位置等。随后还对接受调查的贝克型进行性肌营养不良患者进行了心理测试，测试内容包括普通的认知功能，学术成绩，行为表现等多方面。研究者招募了24名贝克型进行性肌营养不良，他们智商的平均数与整体人群的平均数差距不大，但是这些贝克型进行性肌营养不良患者中大约有21%阅读有一定的困难；32%有拼写困难；26%学习数学有困难。这些数据明显的高于普通人群，大约有67%的贝克型进行性肌营养不良患者有这样或者那样的行为问题，8.3%有孤癖的倾向。总的来说贝克型进行性肌营养不良患者的智商和行为表现上的问题，不像杜氏进行性肌营养不良患者那样较同质化，但是贝克型进行性肌营养不良患者学习方面的困难、孤癖的倾向、行为表现的问题和注意力不集中的问题较正常的人群来得较普遍我先来说一下关于DMD BMD患者运动禁忌的问题其实没有文献规定患者的运动禁忌，但是有研究表明肌肉离心的运动对肌肉的伤害较大。简单的说离心运动就是肌肉在收缩中被拉长，这些运动大致包括1、在软床上跳；2、走下坡路；3、下楼；4、蹲下起立。当然这些活动如果完全禁止了患者就会提早失去一些生活中需要的能力，如下楼等。所以我认为1、2、必须禁止，3、4、不要禁止，但是要少做，至少不能专门练习。另外患者运动的强度不能过大，运动后患者筋疲力尽是对他们的肌肉组织不利的。 对于BMD患者运动的总的原则我认为应该是让每一块肌肉尽可能的有一些运动，但是不能过量和强度太大。这样可以延缓患者病情的进展，减慢肌肉萎缩的速度，但是我们要明白的是锻炼不可能逆转疾病。BMD患者由于基因突变造成抗肌萎缩蛋白的不足，所以运动对他们的肌肉组织一定是有伤害的。研究者举的例子是DMD实验鼠只有横隔膜表现出了与DMD患者相类似的肌肉组织病理结构。很显然，鼠的横隔膜使用相当频繁，而它们可能不像人类的骨骼肌结构和体形那样，对肢体肌肉纤维施于如此大的机械压力，导致肢体肌细胞膜的损伤，因此只有在鼠横隔膜中才能明显的看出肌病的病理症状。既然运动对肌肉会损伤那为什么还要运动呢？肌肉不运动会造成废用性的萎缩，所以患者的运动可以说是一种博弈，就是用运动的损伤来抵御肌肉废用性的萎缩。所以当这个运动造成的损伤小于废用性萎缩就有延缓病情的作用，反之会加速病情的发展。医生建议患者进行游泳锻炼并不是游泳可以长肌肉，而是游泳与陆地运动相比，让肢体充分伸展（让每块肌肉都运动到）所需要的力小，对肌肉造成的损伤小。另外人体的心肺和其他器官、骨骼和软组织也是需要一定的负荷来保持健康。心情的愉快也需要一定的运动。 给这位家长提建议一、 在学校建议每天参与做广播操，但不上体育课争取体育免修。讲一下理由1、 对于BMD患者来说做广播操是最好的全身肌肉运动，同时运动量不大，对减缓肌肉萎缩的速度有帮助。2、 上体育课容易造成运动量的过大，跑的速度和距离要与正常的孩子看齐就会造成运动过度。3、 不上体育课，老师和同学就知道孩子有病，在运动上就不会勉强他，也不会被别人认为是笨和懒惰，减轻患者的心理压力。4、 这样的调整也是让患者了解尺有所长，寸有所短的契机。用更多的心思来考虑寻找自己的长处而不是一直想着弥补自己的弱点。至于课间可以要求老师允许他站起来到走廊中散一下步。二、在家中的运动和活动二、在家中的运动和活动1、每天要有一定的走路时间，父母可以晚饭后带他散步，时间一般不要超过半小时。冬天冷的话在家里走一下。2、最好住底楼或者电梯房，如果学校也在底楼的，在家中要每天上下楼梯一次，走一层楼就可以，如是一楼走到二楼然后下来，十八楼走到十九楼。3、做一定的家务如扫地、叠被、擦桌、洗自己的鞋等。4、自己做主动的康复，主要针对的部位是脚踝和臀部。脚踝部的练习有站斜板；坐在床上双腿并拢伸直，用双手扳住脚背向自己身体拉；靠墙站着，脚尖抵住墙，然后腿向前弯让膝盖碰到墙。臀部的拉伸就是躺在床上或者地下，把整条腿竖直了靠在墙上。5、学会游泳，定期去游一下。6、如果孩子状态较好，可以进行骑固定自行车和进行一下慢跑（如每天以最慢的速度跑个50米），这样心跳会快一些的，我们查一下正常的同龄孩子心跳达到每分钟几次才有锻炼效果，然后打一个折扣（保守一些好）。7、在家里也不要久坐，最多坐一个小时就要起来动一下。8、如果孩子某一天在学校活动多了一些感到累了，要暂停锻炼。