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水稻（Oryza sativa L.）是重要的主粮作物，也是作物遗传、发育、分子生物学与基因功能等研究较为成熟的模式物种，而粒型是决定水稻产量、稻米的品质、营养与商品价值的重要因素，受到关键基因与环境因素的综合调控。因此，利用特异水稻种质资源，克隆水稻粒型关键调控基因并进行功能机制解析，是开展种子精准设计育种，选育高产优质水稻新品种的基础，具有科学意义与应用价值。
中国科学院成都生物研究所利用特异水稻种质资源——“麦稻”（Oat-like rice），运用表型分析、发育生物学、分子遗传学与转基因功能验证等综合技术手段，在对麦稻粒型等典型表型及其遗传规律进行多年多点鉴定与分析的基础上，克隆引起麦稻表型的OsMADS1Olr新等位基因，发现OsMADS1基因对水稻粒型具有重要的调控作用，并可能对水稻开花后种子发育与粒型具有直接调控作用。研究发现，麦稻可能是一份自然变异材料，其典型形态特征是谷粒内外稃极显著伸长且不闭合，偶尔出现由异常双生子房发育形成融合在一起的两粒糙米，产生形似燕麦粒的表型，故当地育种家称之为麦稻。组织细胞学观察发现，麦稻内外稃显著极伸长的部分原因是其纵向薄壁细胞极显著伸长；花发育分析显示，麦稻内外稃不闭合表型由其内外稃细胞伸长与构象等协调发育失调引起；育性分析表明，麦稻的另一个明显表型结实率较低主要原因是其花器官数目、形态和结构异常，以及胚囊发育不成熟。此外，研究发现麦稻谷粒灌浆速率整体上低于正常对照品种“日本晴”，导致谷粒干物质积累受影响，引起麦稻千粒重下降。

研究人员利用图位克隆技术，将麦稻候选基因定位于第3染色体长臂上的14 kb物理区间内。通过基因预测分析，发现该区间的基因OsMADS1属于MADS-Box转录调控因子基因家族。早期研究表明，该基因调控花分生组织分化与花器官发育，近几年的研究提出，OsMADS1基因也调控水稻谷粒发育。因此，OsMADS1可能是引起麦稻表型的候选基因，但是其对水稻开花后种子发育、粒型与灌浆有无直接调控功能尚不清楚。基因测序显示，麦稻中的OsMADS1第一外显子第80位核苷酸发生由G到A的突变，为OsMADS1的一个新等位基因，将其命名为OsMADS1Olr。基因突变导致OsMADS1Olr蛋白负责其与下游靶基因结合的MADS-box功能域的第27位氨基酸甘氨酸（Gly）突变为天冬氨酸（Asp）。蛋白序列比对分析表明，该野生型甘氨酸在动植物MADS-box蛋白家族的MADS功能域中高度保守，可能对OsMADS1发挥正常转录调控功能具有重要作用。因此，OsMADS1Olr中的氨基酸突变可能影响其与下游靶基因结合的正常功能，从而引起麦稻表型。通过OsMADS1Olr突变位点与表型在代表性水稻材料中的关联性分析，发现该突变碱基A与麦稻表型共连锁，说明麦稻表型可能由该突变碱基引起。同时，OsMADS1基因表达谱分析显示，该基因主要在水稻花和种子中表达，在种子中的表达集中在前期的内外稃和种皮、中期的胚、胚乳和糊粉层，说明OsMADS1可能对水稻花发育以及开花后种子发育与粒型具有调控作用。

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