怀孕了要吃叶酸，相信很多孕妈妈都知道。但是我们中国人由于遗传问题，叶酸代谢基因（MTHFR基因）突变率高达78.4%，意味着对于大部分中国人来说，吃的叶酸，根本吸收不了，大部分都被浪费掉了。 有些孕妈妈说，浪费就浪费掉了嘛，大不了多吃点就是了。
所以，叶酸代谢障碍，到底意味着什么？
（中国人叶酸正常率仅为21.6%）
CC型：酶活性100%：人群比例21.6%
CT型：酶活性60%：人群比例48.6%
TT型：酶活性30%：
人群比例29.8%叶酸代谢基因突变意味着什么？
1.胎儿畸形风险大大增加
胚胎在早期生长发育过程中，胚胎细胞分裂、增殖都需要甲基供体作为“养料”。这个养料的来源就是5-甲基四氢叶酸。普通叶酸在体内经过多重代谢步骤，最终需要转化成5-甲基四氢叶酸才能真正被人体利用。叶酸代谢障碍患者就是最终转化5-甲基四氢叶酸这个环节出现了问题。也就是说，胚胎发育过程中没有足够的甲基供体，因此DNA复制过程中出现问题，最终导致胎儿畸形出现。
2.增加流产风险
叶酸转化出的5-甲基四氢叶酸还是我们体内同型半胱氨酸代谢的关键因子。叶酸代谢障碍会导致同型半胱氨酸升高，而同型半胱氨酸本身具有毒性作用，在胚胎发育的关键阶段，作用于敏感的胚胎细胞，会导致胚胎细胞死亡，导致胎停育及流产率的提高。
3.降低孕期免疫力
有研究表明①，人体肝脏每天只能代谢＜260ug合成叶酸（目前临床最小剂量叶酸是400ug），剩下的叶酸会变成未代谢叶酸（UMFA）形式进入血液中，一方面阻碍人体对真正有用的5-甲基四氢叶酸的吸收，造成叶酸越吃越缺乏；另一方面，在血液中积聚，造成孕期免疫力的下降。
4.增加后期癌症风险
最新研究认为，大剂量补充叶酸，会增加结肠癌风险②，同时大大提升女性后期乳腺癌、卵巢癌风险③。
叶酸基因突变怎么办?
对于叶酸代谢基因突变患者，可以使用活性叶酸代谢合成叶酸，因为活性叶酸本身就是5-甲基四氢叶酸，不需要代谢，直接被人体吸收和利用，为胚胎发育和降同型半胱氨酸提供甲基供体，同时无耐受上限，不会出现未代谢叶酸。
如果不能确定自己是否存在叶酸代谢基因突变，可以直接使用活性叶酸，比合成叶酸更好吸收，预防出生缺陷。为
什么说活性叶酸才是人体吸收的最终形式？
因为在血清或者红细胞中，95-98%的叶酸是5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）;
5-甲基四氢叶酸是脐带血中的主要叶酸形式（平均为总叶酸的89.4%）;
脐带血中5-甲基四氢叶酸浓度比产妇血清中高约2倍;因此，5-甲基四氢叶酸（活性叶酸）才是孕妇和胎儿吸收利用的形式。