【2019.7.4】
今日确诊胎儿淋巴水囊瘤，nt4.3mm，医生说暂时还未查出胎儿其他地方水肿，鼻骨清晰可见。
从2号在医生朋友那里查到nt增厚之后，3号马上预约私立医院进行进一步检查，确查nt4.4，疑似水囊瘤。
4号今天通了关系马上到市里最好的医院，在最好的2位b超医生确诊下，确认胎儿淋巴水囊瘤。产前诊断医生马上给我安排了下午的绒毛穿刺，看下染色体情况，6000+元。好在之前提前做了很多产前检查，所有报告刚好用得上。
私下问医生说，我这样的情况翻盘几率大吗？她说，要做好心理准备，出来的结果大多不怎么好，要引产。
我是第二次怀孕，第一次8周胎停，在医院等待胎儿自己流出的感觉我还记得，白色的床单，消毒水的味道，止不住的眼泪，没想到时隔一年，我又将要经历一次。
这是我第二次很可能要再次失去我的胎儿，幸福的日子真的好短，hcg跟孕酮过关了，胎心胎芽也有，每天听胎心的日子真的好幸福，可是第三关nt却闯不过了。还记得在b超室看到小豆豆动手动脚的模样，多么可爱的胎儿，却是带着苦难来的，我万万没想到，大概率通过的nt，我居然是不通过的那少数。
Nt增厚也就算了，还确诊是淋巴水囊瘤，大概率是染色体异常，需要终止妊娠。但是我是理性的人，我要数据说话，我要确诊的结果才愿意引产，我不要轻易放弃胎儿。
我现在在手术室门口等待开门做绒穿，写着这些话，患上胎儿淋巴水囊瘤的概率是700分之一，我居然也碰上了，手术室旁边就是产房，跟我不一样的是，等待产房那边内心大多是喜悦的，而我这边大多是阴郁气氛。
希望顺利，虽然渺茫

【跑深圳看早期胎儿心脏彩超】
我认为专家人很好，结果也很理想。希望小豆豆一句通关！！！羊穿也要好好的
第一，nt值从4.3变成了3.8，医生说会慢慢缩小
第二，没有任何水肿，只是nt厚
第三，胎儿心脏没有大的问题，结构都正常，心脏室缺不用管，后期就算有都会慢慢自愈，而且就算带着室缺出生，都是可以治疗，技术成熟
第四，其他各部分手脚以及器官都正常，安心等羊穿

新鲜出炉的快速报告！过了一大关，希望后面继续一路通关翻盘

翻盘啦，翻盘啦，nt4.4的胎宝宝羊水穿刺染色体没问题～
等待全外显报告跟四维彩超报告！加油～
今日最开心的事

【再次翻盘成功】
四维+心超顺利通过，是专家做的，妥妥的过了，果然保持好心情，不要轻言放弃是最重要的。想起当初nt增厚4.3，还伴有水囊瘤，心里真是说不出的着急，还好没放弃，小豆豆，希望你继续坚强走下去！

【nt增厚4.3翻盘】第二次四维报告，由于前面有指标异常，所以羊穿过了我们还是选择做2次四维，隔了2周做，动态看下胎宝宝的发育情况以及通过不同医生诊断胎儿器官发育情况，庆幸的是，结果都很好，再一次看到宝宝的样子，真开心～期待你的到来，一切的检查，一切的奔波努力都是值得的。

Nt增厚除了染色体，心脏，还可能是单基因疾病引起的（努男综合征，猫叫综合征等疑难杂症）
千呼万唤的全外显单基因报告终于出来了，一路通关！感恩感恩！
Nt增厚的宝妈宝爸不要担心，有疑问尽管问我，经历过这一出，我比医生还要专业
求十月一号糖耐顺利过关

【最新产检消息】2019.10.1号糖耐抽血检查，顺利通关，没有妊娠糖尿病，可以正常吃饭啦～吃榴莲去啦

【知识科普】关于nt增厚，我从我们nt增厚群里转发的
亲，当你家宝贝进行产检时，经B超诊断发现胎儿NT厚、水囊瘤、水肿、积液等异常情况。
一、建议以下重要检查必须做：
1、进行胎儿染色体核型和基因芯片筛查。
如果在14周前发现异常，可行绒毛穿刺，如当地无法进行绒毛穿刺。经济允许的情况下，可以先做无创DNA排查13、18、21三体，随后18-24周内行羊水穿刺。如果后期发现异常可以行脐带血穿刺，排查染色体基因问题！建议大家在做染色体检查的同时加一个单基因检查.做到最前面的检查.
2、22-26周进行胎儿B超大排畸检查。一些地方叫四维。
胎儿的结构检查主要以二维为主的，规范 专业的胎儿二维结构筛查是王道。三维四维主要是胎儿表面成像。如唇裂、脸部结构、四肢、表面的异常可以有直观的显像。在看中枢神经系统 胎儿心脏、腭裂、脊柱及骨骼系统异常是三维，四维可以有很好的辅助价值，但还是以二维的图像为主的。
3、22周-26周单独进行胎儿超声心动检查。
因为很多姐妹来自全国各地，我们不确定当地的医疗水平如何，很多医生说大排畸看心脏的，没异常不需要单独做心超。而有些医院心脏是粗略带过，只是简单的看四腔心等大结构是否异常。但是作为NT厚、水囊瘤的胎儿，最需要关注的就是染色体和心脏问题。所以这项我们建议必须单独做！
4、28周-32周胎儿系统超声检查（小排畸） ，之后孕晚期坚持数胎动，定期胎心监护。
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二、知识普及：
1、11-14周内进行NT检查。
NT是什么？NT是指颈后透明带（层），一般在11周到14周期间经B超诊断，是这个时期胎儿的淋巴液在颈部后方积聚，正常胎儿也会积聚的，但是薄薄的。如果是异常的，就会增厚，所以要排除很多种的染色体异常。过了11-14周，淋巴液被吸收了，NT就没法看了，所以这个时期很重要。早孕期筛查一般产科认为，NT的诊断非常有意义，是孕期第一关的排畸，可以初步诊断唐宝宝这些染色体基因异常的情况。大多数正常的数值在1mm左右，一般国内NT标准控制在2.5mm内，超过标准的被定义高危，需要进一步筛查。高危经基因诊断无异常的，后期需要做大排畸和胎儿超声心动排除发育异常。
2、查染色体的方式目前有四种：无创DNA、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺。
（1）无创DNA：12周后可以做，只需从孕妇身上抽取少量静脉血，提取母体血液中胎儿游离DNA进行检测。适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常：即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 无创胎儿DNA检查（NIPT）能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，只不过其准确性要比血清学筛查高许多，是一个接近于诊断的高精准筛查；
目前各地对无创是否可以查其他染色体不统一，有的地方查，有的不查，但大部分报告只出13-18-21三对染色体，同时也存在一定的假性率，一周出结果。
（2）绒毛穿刺：14周前做，需要穿刺提取绒毛组织。
（3）羊水穿刺：18-24周做，穿刺抽取的是羊水。
（4）脐带血穿刺：24周后做。穿刺抽取的是脐带血。
脐带血穿刺准确率最高，但是风险最大，而且一般是胎儿发育异常发现比较晚，而需要排查染色体的检查方式。
穿刺后取出的标本提取的胎儿有效信息可以做：染色体核型、基因芯片、fish、Torch病毒、地贫等项目。
染色体核型分析针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位，但是，对小片段的染色体片段缺失或重复不能检出。
基因芯片能检出微小的染色体片段重复或缺失，但是不能发现没有片段增加或减少的染色体易位。因此，两种方法可以互为补充。一般，基因芯片没有异常发现，可以认为胎儿不会患有染色体病。但不能排除胎儿有染色体易位。
染色体核型分析因为需要细胞培养一般一个月左右出结果。
基因芯片需要十五天左右出结果。
建议如果胎儿周数合适、母体情况正常、医院可以查的前提下尽量选择绒穿，这样可以较早的得知胎儿染色体是否有异常，能更及时的作出抉择。
不管是绒穿，还是羊穿或脐穿都具有一定的风险性，希望姐妹们考虑清楚。不过，目前能做穿刺的医院都必须具备资质，而且是B超定位穿刺，安全性相对可靠。目前群里做过穿刺的姐妹暂未发现有因为穿刺流产的。
染色体基因芯片正常是关键，才有继续坚持的意义！然后一步步过关斩将，路不好走，选择了就义无反顾。我们能做的是提醒大家做好每一步检查，尽量将风险降低！希望大家顺利！

【知识科普】关于nt增厚，只要检查通关，都是好宝宝，不要轻易放弃他/她，科学处理，理智对待。可以关注微信公众号“孕期超声频道”，刘子健教授有专门讲解，下图是我从讲解视频中截取的，不同nt值下宝宝健康正常的概率，一切皆有可能，不要放弃！！

【25w+4】今日早餐～满满正能量

【小排畸】顺利通过～天使宝宝，虽然绕颈一周，但是问题不大～已经从臀位转回头位，可以顺产了，看来小豆豆也不想妈妈开刀做手术的。3斤多的宝贝了，继续加油

看着感动

我足月了！孕晚期顺顺利利无惊无险！希望后面生产也一切顺利。nt增厚什么的，我已经熬过去了，剩下就是宝宝的健康出生啦