武汉晚报讯（记者黎清通讯员周建跃温红蕾黄洁莹）襄阳小夫妻竟生下了蓝色瞳孔的女儿，像个混血的“洋娃娃”，却听不见声音。原来，这个“洋娃娃”患上的是罕见疾病“蓝眼耳聋综合征”，属于染色体异常。
去年6月，陈女士在襄阳当地医院生下女儿菁菁（化名），夫妻俩惊讶地发现她的瞳孔竟然是蓝色的。随着菁菁慢慢长大，家人们发现她对声音基本没有反应。6月3日，陈女士和丈夫抱着孩子来到了湖北省妇幼保健院，检查孩子的听力、严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题。
该院耳鼻喉科主任段传新说，菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的，被称为瓦氏症候群，俗称蓝眼综合征，是2号染色体的畸变导致。这类患者的眼珠虽呈蓝色，视力却不受影响，反而会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病，每个人的具体表现不一样。菁菁患有先天性巨结肠，导致了排便困难和吸收不良，影响生长发育，需要择期手术。好在菁菁的脑部发育没有问题，内耳发育也不错，可以考虑做人工耳蜗植入手术。
段传新建议，一旦家族中有蓝眼珠的成员，所有同血缘的亲属都要接受遗传专科医师的检查，以查出潜在患者，及时治疗。
去年6月，陈女士在襄阳当地医院生下女儿菁菁（化名），夫妻俩惊讶地发现她的瞳孔竟然是蓝色的。随着菁菁慢慢长大，家人们发现她对声音基本没有反应。6月3日，陈女士和丈夫抱着孩子来到了湖北省妇幼保健院，检查孩子的听力、严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题。
该院耳鼻喉科主任段传新说，菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的，被称为瓦氏症候群，俗称蓝眼综合征，是2号染色体的畸变导致。这类患者的眼珠虽呈蓝色，视力却不受影响，反而会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病，每个人的具体表现不一样。菁菁患有先天性巨结肠，导致了排便困难和吸收不良，影响生长发育，需要择期手术。好在菁菁的脑部发育没有问题，内耳发育也不错，可以考虑做人工耳蜗植入手术。
段传新建议，一旦家族中有蓝眼珠的成员，所有同血缘的亲属都要接受遗传专科医师的检查，以查出潜在患者，及时治疗。
