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什么是儿童交替性偏瘫?——Eman迩文基因

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原文来源:Eman迩文基因
什么是儿童交替性偏瘫?
儿童交替性偏瘫(Alternating Hemiplegia of Childhood , AHC)是一种罕见的综合征,本病的病因及发病机理尚不清楚,但有报道称该病主要是由ATP1A3基因突变引起的。患病者可以出现反复性、短时间的偏瘫发作。常伴有短暂的眼肌**、眼球震颤,发作时可以有不同程度的肢体瘫痪症状:比如从麻木到完全丧失知觉和活动能力。每次发作的时间短则几分钟,长则数小时甚至好几天。睡眠能够缓解一些症状。如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神经系统失效, AHC则会造成猝死。


1楼2019-04-15 18:59回复

    在苏格兰的安雅·贝尔(Anya Behl)只有18个月大,被检查出患有罕见病——儿童交替性偏瘫,全世界仅只有500例。这种病发作时虽与癫痫有点类似,但同时还伴有中风和帕金森疾病等症状。可以在任何时候发作,让人毫无准备。
    安雅的妈妈是一名爱丁堡的医生叫凯瑟琳,她形容女儿的病是“人体定时炸弹”。医生们则把安雅的病形容为就好像同时得7种病。凯瑟琳说,她每天早晨醒来都不知道等待她的是什么:一个正常的日子,还是一个威胁女儿生命的致命发作?


    2楼2019-04-15 19:06
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      2026-05-05 17:38:51
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      来自iPhone客户端4楼2019-04-26 15:46
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