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骨髓移植根治地中海贫血,摆脱长期输血之苦——Eman迩文基因

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原文来源:Eman迩文基因
今年12岁的卓岚,于3个月大时确诊地贫,同时发现母亲黄女士和父亲均携地贫基因,那时开始,卓岚每隔4星期便要到医院接受输血,自2岁起便要每天要接受除铁治疗,以免身体内铁质过多破坏器官功能。黄女士回忆,女儿自2岁半起,每晚要注射除铁药至天亮,背着机器、针头插在肚皮上整整12小时,有时她睡觉转身弄掉针头,令肚皮结起一块块硬块,十分疼痛,令女儿当时十分害怕打针,经常问︰「为什么我要打针?背着机器我哪里都去不到!」

港大医学院儿童及青少年科学系名誉临床副教授卓家良指出,要根治地贫,唯一方法是移植血干细胞,一般捐赠者的人类白细胞抗原(HLA)要与患者完全脗合,但即使兄弟姊妹也只有四分一机会,现时患者可接受父母半相合血干细胞移植,但父母的HLA通常只有一半脗合,要先移走捐赠者血干细胞的白血球,以及只有12岁以下儿童才可接受移植,减低抗宿主病风险,移植成功率有七至八成。

卓岚多年来一直定期接受输血,每到第三周就开始精神委靡,脸色变白,连背书包爬数层楼梯到课室也感到累,课堂中不时睡着,影响学业,由一岁半时开始,已排队等候有合适的骨髓捐赠者,可惜十年来试过两次配对到内地和台湾的吻合者,对方却无意捐赠,之后黄女士再诞下两名子女,奈何他们的HLA同样不吻合。


及至2017年,黄女士首次从医生了解父母半相合移植,知道有两成死亡率,最终决定放手一搏,让女儿「搭上尾班车」过正常生活,「我看到成功的机会!」

然而,由于手术不属公立医院常规治疗,黄女士需自付30万元治疗费,幸获意赠慈善基金协助,成功众筹治疗费用。去年8月卓岚顺利完成移植,一个月后已能出院,主治的卓医生形容她「非常幸福」。

术后卓岚终于脱离输血和除血治疗,笑言最希望与家人到泰国游泳。而黄女士则寄望女儿做个有用、听话的小孩,努力生活,不让大家失望。

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1楼2019-03-29 15:38回复
    我想知道怎么联系,我儿子也是地中海贫血


    来自Android客户端3楼2019-04-03 14:53
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      2026-05-05 17:20:54
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      来自Android客户端4楼2019-04-03 20:15
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