在肿瘤治疗领域中，基因检测的目的是选择靶向药物，基因检测的结果分为突变和不突变两种——突变的类型很多，基因点突变、缺失、扩增、融合等都属于基因突变。

让我们举个简单的例子来理解靶向药物和基因突变的关系：我们把一个基因比做一列火车，比如EGFR基因就叫EGFR列车，共有30节车厢。EGFR基因突变就相当于这趟列车中的一个坏人（基因突变），最好的办法是用警察（医生）用狙击枪（靶向药物）狙击坏人，从而定点清除。通过侦查（基因检测）知道坏人的准确位置：坏人在哪列车厢，哪个座位号。比如侦察到坏人位于第26节车厢第300号位置，那么警察就可以轻松狙击坏人。但如果没有通过侦查（基因检测），警察准确狙击到坏人的概率大大降低，更可怕的是，还有可能误伤好人，适得其反。可见，基因检测对于使用靶向药物是必要的。