先说一下我家宝的情况。出生后的听力筛查一次通过，三个月的时候收到短信（图一）显示耳聋基因筛查slc26a4基因有一个杂合突变。刚开始很疑惑，我和他爸家里没有耳聋的亲戚，孩子从出生到现在听力一直很敏感，这个杂合突变是什么意思呢。
带着疑问，我和他爸去了北京同仁医院，听了医生的解释，简直觉得细思极恐。首先，家里没有耳聋的人并不等于不携带耳聋基因，因为耳聋基因很多是隐性遗传。事实上百分之八十到九十的聋儿是出生在正常家庭的，不是像大多数人所想只有聋哑人才会生育聋哑人。而耳聋基因的携带率绝对是比想象中高的，达到百分之六点三。百分之六点三是什么概念，意味着每十六个人里就有一个是耳聋基因的携带者。我想绝大部分携带者，如果没有做基因检测，大概都不知道自己携带了。因为如果只是携带者他本身是终身不发病的，是听力正常的。但是如果是同种基因的携带者结合为夫妻，那么孩子就有四分之一的可能是先天性耳聋。
我们每个基因都是成对的，一条来自爸爸，一条来自妈妈。咱们用A表示好基因，a表示坏基因，那么正常就是AA，AA对应的叫做野生型。所谓的杂合突变，也就是Aa。
孩子发病有两种情况，第一种，如果孩子足跟血报告显示纯合突变，这是一定会发病的。纯合突变是什么意思。比如这张足跟血报告，如果孩子在slc26a4的ivs7-2a＞g是纯合，意味着他的爸爸妈妈都在这个基因的同一个位点有携带。也就是说夫妻二人都在slc26a4这个基因ivs7-2a这个位点是Aa，咱们都是学过生物的，两个Aa结合是有（图二）这四种情况的，而孩子偏偏得到了父母给他的两个不好的基因aa，赶上了那最坏的四分之一。
还有一种发病情况叫做复合杂合，所谓复合杂合就是不止一个杂合。刚才说的纯合是父母在同一基因同一位点是杂合，那么复合杂合就是父母是同一基因，但是不同位点是杂合，但是孩子在两个致病位点分别遗传了来自父母给他的两个杂合。如（图三）爸爸在2168位点有杂合，妈妈在ivs7-2位点有杂合，夫妻都是携带者不发病，但是孩子在2168和ivs7-2a位点都是杂合，而且一个来自妈妈，一个来自爸爸，这种情况也是铁定会发病的。
多数拿到足跟血报告的家长是和我们一样，只显示有一个杂合突变，如果只有一个杂合突变，就是携带者，应该不发病。但是由于足跟血只是筛查，只查了两个最热点的位点（一个是2168一个是ivs7-2a）而大前庭这个基因是一个很大的基因，不止这两个位点，有成千上万个。孩子在ivs7这个位点已经是杂合了，不知道那些没查到的位点里还有没有一个杂合，一旦还有一个，加上已经查出的这个杂合，就是复合杂合，是会发病的。所以北京同仁医院的复查，就是建议孩子去抽血，做一个slc26a4这个基因的全序列，把这个基因上所有的位点都查一遍，看看是不是只有ivs7-2a这个位点是杂合。
但是即便做了全序列，也只能排除百分之九十多的风险。因为大前庭这个基因，现在的技术还没有百分百覆盖，也就是说即使做了全序列，也只是能查目前技术能查到的所有位点。技术查不到的未知区域是什么情况，谁也不能保证。301的戴朴是耳聋基因的发起者，他的论文里写到，大前庭的患者中有百分之九十是纯合突变或者明确的复合杂合突变，但是有百分之十的患者只能查到一个杂合突变，这只能说明还有一个杂合应该在未知区域，目前的技术不能发现。所以做全序列只是能够排除纯合和明确的复合杂合的情况，由于我是一个非常焦虑的妈妈，所以我本着能排除多少就排除多少的原则，打算给孩子做一个全序列排查一下足跟血没查到的位点。但是由于我家宝宝当时太小，不好抽血，只能抽我和他爸的，由父母的基因来推测孩子的基因。结果出来了，我是携带者并遗传给孩子了，爸爸没有查到突变。理论上来讲，妈妈是携带者Aa，爸爸是正常AA，孩子应该是有百分之五十是杂合Aa，百分之五十是野生型AA，这两种都是不发病的
拿我们这个基因说吧，slc26a4是大前庭的基因，这个基因有问题有可能引发的疾病叫做大前庭导水管综合征。这个病，有百分之八十的患者是出生就发病，听力筛查不能通过的。但是也有百分之二十的患者，出生听力筛查通过，但是在成长过程中发病，因为这个基因是一个典型的迟发性基因。如果确定孩子是大前庭的患者，那么感冒发烧摔跤磕碰都是可能引发听力下降的因素。所以这种孩子又被称为瓷娃娃，磕不得，摔不得。因为孩子的听力是会波动下降，最终全聋的。这个基因在正常听力人群中的携带率是百分之三，意味着如果有100个正常听力的人，就有三个携带这个基因。但是如果正好是这三个中的两个人结为夫妻，不管他们是不是在同一个位点有突变，只要同是这个基因的携带者，孩子就有四分之一的概率是耳聋。百分之三在医学上并不是一个很低的概率，再加上中国庞大的人口基数，就算十三亿吧，乘以百分之三，那也是将近四千万啊。茫茫人海中，这四千万人两两结为夫妻的概率也不低。