唐氏综合征，也称为21-三体综合征，是一种由第21号染色体非整倍体引起的遗传病。这种染色体异常导致患者出现智力低下、特定的面部特征、身材矮小以及多种健康问题。唐氏综合征的发病率约为1/700活产，且随着母亲年龄的增加，风险逐渐增加2。

唐氏综合征的典型面部特征包括眼裂小、眼距宽、眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小等。患者可能伴有先天性心脏病、消化道畸形、眼部异常、听力障碍以及先天性甲状腺功能低下等健康问题。智力水平通常在40至60之间，但患者性格温驯，学习坐立及走路可能比正常儿童晚3。

目前，唐氏综合征没有根治方法，治疗主要是对症和支持性的，包括物理治疗、言语治疗和特殊教育等。早期干预可以帮助患者最大限度地发挥其潜能。此外，定期的医疗监测和治疗伴随疾病对于提高患者的生活质量至关重要3。
唐氏综合征
唐氏综合征可能由遗传突变、母体年龄过大、放射性物质暴露、化学物质暴露或药物使用等因素引起。预防措施包括计划妊娠前的全面体检、避免接触放射性物质和有害化学物质，以及在孕期谨慎使用药物4。