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回复:大家好,大家有任何关于多囊肾病的遗传、基因的问题都可以问我

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我对象家没有遗传史,孩子出生先确诊肾囊肿,过了一年出现多囊肾,做了外显子全序列基因检测,显示pkd1意义不明位点突变,遗传我对象。我对象表型正常。四年后我对象确诊多囊肾。我们怎么也想不通。没有家族史又意义不明突变,就多囊肾了。今年对象做了囊肿去顶减压术。肝肾功能都正常。不知道需不需要去吃托伐普坦。


来自Android客户端26楼2022-07-24 22:52
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