2、为啥唐氏筛查分三种？（两个相同表情符号间的字是硬知识）
其实不是，血清学、胎儿颈部透明带NT检测、羊穿、脐静脉血穿刺、绒毛膜穿刺、基因六种，前两种检测都是20-40%漏诊率5%假阳性……这是必须说在前面的。
但常用的就是血清学（免费）、基因（稳准贵自费）、羊穿（有创中流产率相对最低）
下面详细讲：
第一种叫血清学筛查（适合孕周10-13+6），目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。（源于百度百科……）这种检查是个概率性检测，目前普遍各地免费进行，据说60+%的准确性（20-60%漏诊率，5%假阳性）。一般高风险的医生会推荐做产妇外周血基因组学的唐氏筛查，就是抽血查dna。它的优势是能确认神经管缺陷风险系数、便宜能普及。操作设备简单医院买试剂盒（是的，你没看错，“私人企业生产”的试剂盒……）就可以操作，但是要明确的一点是试剂医院自己做不了，必须是买试剂盒。
( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )
第二种叫做基因筛查（适合孕周12-26+6），也是无创的（严格意义上，也不算无创，因为你得挨一针抽血），抽产妇外周血进行检查外周血中胎儿游离DNA。只考虑遗传因素就行了，一步到位，非常准。对于奇美拉（嵌合）现象的孩子，也是非常准确的，因为我明确的跟一帮没事瞎玩儿朋友圈的“高人”们说一声，这尼玛不是就采一个细胞扩容了检测，不可能；一采集就是一大堆，采一个的价格超级贵尼玛没人承受的起，所以超低的概率会发生采集的奇美拉孩子（两种基因）只采到一个基因型。后面会给你间接证据……谈谈这种检测的缺点，第一、贵，目前收费2000-2700，据说某地1375，我不知道，我对此话不负责 第二、无法检测神经管缺陷 第三、基于基因检测，各家医院自己买不起设备，用不起人，只能送样本到各大基因产业相关企业集中做。为什么三毛钱出厂价的药，药店和医院卖13块钱，你懂的。
我说句牢骚的话，我是想代理个产品做做，利润确实很高。做调研时发现各家企业的报告形式并不统一，虽然这个项目质量控制很好，检测也实际上没出过问题，但是，看不懂报告是很现实的事情，不是每个人看看都懂。我打算选一家报告比较明白的代理。PS：这个检测的准确度是99.999999999%
( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )
第三种叫羊水穿刺（适宜孕周16-20+6），不多解释，百度百科上说的比我好，准，但是流产几率大（想写太大，后来想了想，只要操作够规范，问题不是特别大）操作不规范的问题源于三点，一、胎儿不配合 二、产妇不配合（我指身体状况特性） z三、医生手潮。还有，这种检测跟无创基因检测的准确性相比，理论上一样。羊穿需要在16到20+6周进行，此外在此时间段前后，还有脐静脉血穿刺和绒毛膜穿刺，但是准确度没提升，但流产率却上去了……最高3%……
羊穿是目前唐氏的“金标准”……因为用的年头多，比较各种检测技术有效性，是好是坏，都以这个为标准。
( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )( =∩ω∩= )
这里补充一个问题，网上流传着一个叫唐氏骗局的说法，这个是知识断崖，理解不了的很难看明白，我简单说一下，领会精神就好。
第一，这主要说的是免费的血清学筛查。
第二、这尼玛确实有很多不靠谱的因素影响结果，前面的介绍中有一句“并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。”换句话说年龄、体重、孕周等因素综合影响其准确性。但是低危结果生出唐氏的，理论上不存在（您灌两管子中药后，体内成分复杂，影响结果的可能性我一直想证实一下，但是调研起来好麻烦……）但是高危后推荐您选择基因和羊穿，是有很明确的临床意义的。但是，个人虽然做基因检测方面很多年了，也推荐大家先做个基因检测（老王卖瓜了），确实高危的话，放心不下可以再去做羊穿，因为基因检测高危翻盘率很低，低危翻盘率也一样。我这是某安的基因检测报告里附赠的保险服务条款，整错了保险公司赔40万……你要相信保险公司的风险评估能力的……亏钱买卖绝对不干

第三、至于所谓香港xxx检测基因啊，神马的，我就一句话，智商税，错了活该。我们公司（帝都的）澳大利亚等国留学生都跑来参观，就因为中国（你要自信啊，作为中国人）在基因检测商业化方面进展是最快的，技术是最先进的……香港真心这方面还是差很多，他们的管理也比较混乱，随便注册家公司就开搞，国内……哎，一个医疗执业许可就整死一片人……我都想去香港注册一家公司，玩儿微商，抽个血，随便出个报告，反正你起诉不了他。国内的企业为了确保准确和有保障，采取的是1、准入制，你在医院和药店买的同一个品牌的药，就是一模一样的……基因检测产品也是这样（我说的临床方面的，23魔方神马的诡异公司另议）。2、人命大事，捆绑保险。

3、唐氏患儿能治疗吗？
信中医的请远离此贴，暂时不能，相关的CAR-T还有TAG-T治疗技术正在发展中，今后能否基于CRISPR/Cas9或神马新技术，重新编辑基因，纠正基因错误，治疗相关遗传疾病，还是未知数/很有希望的（不同说法，一个意思，但给人两种不同态度……）
但是奇美拉唐氏患儿可能一辈子“屁事儿都没有”，让你瞎操一辈子心。
部分患儿智商轻微受损，你要明白，这不是“大事”，重点你不要自己就歧视他，你歧视他的时候，你自己去测个智商，没准也就那个数。
第三种是影响比较强烈或者有并发症的孩子，他们需要康复治疗，这部分我懂的不多，不献丑了，请高人补充。

4、血清学和基因组学唐筛的成本大概多少钱？
这个很有痛点，说完大概很快就会删掉。
血清学10元以内，目前貌似试剂盒的供货价格在35元带票，所以很多地区实现了政府免费，即只需付抽血的3-4元，即可检测。
基因组学就贵一些了，如果是使用芯片来做，芯片本身的成本价是不高于500元的，今后如果低密度芯片技术进一步提升，或其他检测技术日渐成熟，费用还会进一步降低。无论是探针、引物还是试剂盒、芯片，这些东西的成本都是建立在技术革新和消费量上的。
当然，当基因筛查的营销总成本降低到300-500元左右，唐筛是否也会向耳聋筛查一样，逐步的实现地方免费呢？我们拭目以待……