20世纪70—80年代，世界上越来越多的国家相继开展了新生儿筛查工作，包括欧洲的法国、德国、意大利、丹
麦。亚洲的日本（1977年）、印度、马来西亚（1980年）、中国大陆（1981年）、中国台湾与香港地区（1984年）、南美洲的古巴（1986年）。美国除了筛查PKU与CH以外，还增加了半乳糖血症（GAL）、高胱氨酸尿症HCY）、枫糖尿症（MSUD）、镰刀细胞贫血症（SCD）、先天性肾上腺皮质增生症8生儿筛查覆盖率达到了种疾病的筛查。在北美地区，（CAH）100%。美国每年有美国和加拿大的新和生物素缺乏症等400余万婴儿，累计已有1.7亿婴儿接受新生儿筛查。一些发达国家新生儿筛查率均达95%以上，其他国家的筛查率也逐年提高。
美国是最早开展串联质谱新生儿筛查项目的国家。中国新生儿疾病筛查开始于1981年，上海市儿科医学研究所陈瑞冠教授的团队，在学习与掌握国外新生儿疾病筛查技术后，陈瑞冠教授等学者开始了中国新生儿疾病筛查之路的探索。1994年《中华人民共和国母婴保健法》颁布。该法第一次提出了“逐步开展新生儿疾病筛查”，使开展新生儿疾病筛查工作有了根本的法律保障。
2005年后至2014年4月，浙江、广州等地，相继开展应用MS-MS用于新生儿遗传代谢病的群体筛查，上海已累计筛查了50余万例、浙江80余万例，已筛查出数百例遗传代谢病，绝大多数患儿均得到了有效治疗，身心发育良好。