地中海贫血是遗传性难治性血液病,患儿多在生后2岁以前发病,因进行性贫血和大量输血后含铁血黄素沉积,患儿几乎均于10岁左右夭折,最终死于血色病的脏器功能衰竭。该病在我国长江以南广泛分布,尤以广东、广西、海南等省高发,广东发病率7.8%。年轻的夫妇从20多岁开始倾注所有心血,耗尽整个的经济与精力,每个月为患儿至少输血一次,等到夫妇俩40多岁时,患儿夭折,夫妇俩最终又变成孤独的2人,步入老年行列,这对家庭和社会都是巨大的打击和负担。
造血干细胞移植是目前惟一可根治“地贫”的手段,目前本病的治疗仅限于同胞间造血干细胞移植,但同胞移植仅能使不到10%的患儿得到及时治疗,而90%以上的患儿由于缺乏恰当的造血干细胞来源而不能得到及时的救治。
非血缘供者的骨髓库和脐血库的建立为寻找到HLA相合的供髓源提供了可能,但国内目前所有骨髓库的总容量仅3万人左右,且发展速度缓慢,远远不能满足移植病人的需要。台湾骨髓库是目前世界上最大的华人骨髓库,拥有志愿捐髓者25万人,从该库中90%的患儿均可找到HLA全相合的供者。










