设定持续搬运中...
居然不到一周就更了,简直要放烟火
_(:3」∠)_本来想写一个码莉苏总裁,可是台币9位数的存款被大家嫌弃成这样...现在又快破产了,整个都苏不起来惹
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家族性淀粉样物多发性神经病变(英文:Familial amyloid polyneuropathy,简称FAP)是一种染色体显性遗传病,是致命且无法根治的神经病变,由葡萄牙神经学家Corino da Costa Andrade於1952年首先发现。患者肝脏缺乏一种分解淀粉样蛋白的酶,导致淀粉样蛋白不正常地累积,影响神经系统、心脏及其他器官的功能,通常在40岁前会因心脏衰竭而死亡。
此疾病为体染色体显性遗传,最常见的致病基因TTR位於第18号染色体上的18q11.2-q12.1位置,目前已在TTR基因上找到将近100个相关的突变点位与缺损(deletion),其中以Val30Met为最常见的突变(第30个氨基酸由原本的缬氨酸突变为甲硫胺酸),且分布於不同种族间。
这种罕见的体染色体显性遗传疾病,因为某些蛋白的基因突变,导致其结构出现变化,使得这些原本为水溶性的蛋白形成类淀粉纤维在细胞外沈积而致病。这些沉积的纤维性蛋白,会集结在脏器、血管、心脏、肠胃系统,特别是周边神经系统(如神经干、神经丛、感觉运动神经、自律神经等)而导致不同的症状与病变,发病年龄分布从20岁到70岁,平均发病年龄为30岁左右。
资料来源:维基百科&疾病资料库