沙发

鱼鳞病患者遗传后代概率帖
来源: 中国鱼鳞病协会
Explanation：A为病变基因 AA纯合子患者 Aa杂合子患者 aa正常人
【常染色体(半?)显性遗传】【寻常型鱼鳞病】
1.杂合子患者+正常人=Aa+aa
Aa Aa aa aa=2/4=50%（2个杂合子患者，2个正常）
2.杂合子患者+杂合子患者=Aa+Aa
AA Aa Aa aa=3/4=75%（1个纯合子患者，2个杂合子患者，1个正常）
3.杂合子患者+纯合子患者=Aa+AA
AA Aa AA Aa=4/4=100%（2个纯合子患者，2个杂合子患者）
4.纯合子患者+正常人=AA+aa
Aa Aa Aa Aa=4/4=100%（均为杂合子患者）
5.纯合子患者+纯合子患者=AA+AA
AA AA AA AA=100%（均为纯合子患者）
As we all know：男性性染色体为xy 女性性染色体为xx
Explanation：X为病变基因，XX为纯合女性，Xy为男性患者，Xx为携带者（不发病）
【x性染色体隐性遗传】【x链锁型鱼鳞病】
1.男患者+女正常=Xy+xx
Xx Xx xy xy=0/4=0%（因是隐性遗传，2个女孩为携带者，2个男孩正常）
2.男正常+女携带=xy+Xx
Xx xx Xy xy=1/4=25%（1个女孩携带，1个女孩正常，1个男孩患者，1个男孩正常）
3.男患者+女携带=Xy+Xx
XX Xx Xy xy=2/4=50%（1个女孩患者，1个女孩携带，1个男孩患，1个男孩正常）
4.男正常+女患者=xy+XX
Xx Xx Xy Xy=2/4=50%（女孩皆为携带者，男孩皆为患者）
5.男患者+女患者=Xy+XX
XX XX Xy Xy=4/4=100%（女、男孩均为患者）
Explanation：A为病变基因，Aa为携带者，AA为患者 aa为正常人

【常染色体隐性遗传】【板层，非大疱性红皮病】
1.杂合子+杂合子=Aa+Aa
AA Aa Aa aa=1/4=25%（1个患者，2个携带者，1个正常）
2.杂合子+正常人=Aa+aa
Aa Aa aa aa=0/4=0%（2个携带者，2个正常）
3.纯合子+正常人=AA+aa
Aa Aa Aa Aa=0/4=0%（无症状，但均为携带者）
4.纯合子+杂合子=AA+Aa
AA Aa AA Aa=2/4=50%（2个患者，2个携带者）
5.纯合子+纯合子=AA+AA
AA AA AA AA=4/4=100%（均为患者）
【常染色体显性遗传】【大疱性鱼鳞病（表皮松懈角化过度症）】
此遗传方式与寻常型鱼鳞病遗传方式相同，但这种类型没有外显不完全[size=10.5pt]（即可以认为不是半显性的），另外，它还有个特征，50%的基因突变不是来自父母，而是他本身创造的，即使父母的基因都正常，这种自发突变也可以以相同方式遗传给后代。
总结：90%+的鱼鳞病患者属于寻常型鱼鳞病，99%+的寻常型鱼鳞病患者是杂合子！！！
Addition:
杂合子（只有一个基因拷贝发生了突变）指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。【即：Aa或Xx】
纯合子（两个基因拷贝都发生了突变）指同一位点上的两个等位基因相同的基因型个体。【即：AA或XX】
位点（特指DNA有表达功能的部分）指染色体上一个基因或者标记的位置。

二、鱼鳞病的产前诊断
2003年在杨勇教授的带领下北大医院皮肤科成功完成了国内首例遗传性皮肤病的产前诊断，随后逐渐开展了多种遗传性皮肤病的产前诊断。
1. 产前诊断的入选：
a)父母一方或双方患有鱼鳞病，或者已生有一患病孩子，经基因诊断，致病基因基因诊断明确
b)家系患者的临床表现较严重--由临床医师判定
c)患者或者其患者父母要求做产前诊断
2. 产前诊断的方法：现在用羊水（10-20ml）脱落细胞胎儿DNA提取，PCR、测序
3. 产前诊断的风险：
a)羊水抽取时可能出现：胎儿一过性心动过缓；0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；取羊水后极少见的羊膜腔内感染；随着医疗技术的进步这些风险发生率极低，但凡事都不是绝对的
b)我们能提供的结果只是胎儿体内是否存在前面基因诊断明确了的突变点，对于胎儿体内是不是存在新发的突变，我们是检测不出来的
4. 产前诊断的流程：患者或者家系成员就诊，明确疾病诊断->抽取家系成员外周血进行基因诊断（有些需要做皮肤活检组织电镜检查）->明确基因诊断后怀孕->孕16周左右于我院妇产科门诊挂号登记羊水穿刺时间并做相关常规检查（若在外地完成，必须为三甲医院）->孕18-20周左右进行羊水穿刺并抽取孕妇外周血做对照->2-3周出产前诊断报告
明确基因诊断，避免出生缺陷，需要我们一起努力。

以上出自北大医院遗传性皮肤病论坛

还漏了鱼鳞病的主要分型:1、寻常型鱼鳞病：最常见，一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病，多累及下肢伸侧，尤以小腿最为显著，四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表皮有细小鳞屑；典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或者多角形鳞屑，中央固着，边缘游离，如鱼鳞状；臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。
2、性连锁隐患性鱼鳞病：较少见，婴儿早期发病，多见于男性，女性多为携带者，一般不患病。可累及全身，以四肢伸侧及躯干下部、胫前明显，面颈部常常受累。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状、掌跖无角化过度；患者可伴隐睾，角膜可有点状浑浊。病情不随年龄增大而减轻。
3、先天性大疱鱼鳞病样红皮病：出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱，收到轻微创伤或者摩擦后在红斑上出现大小不等的薄壁松弛型水疱，易破溃。一般数日后红斑消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，皮肤皱褶处更明显，呈豪猪样外观。
4、板层状鱼鳞病：出生时即出现皮损，表现为黄棕色四方形鳞屑（板层状），遍及全身，严重者可似铠甲状，以肢体屈侧和外阴等处明显。1/3科伴有眼睑和口唇外翻，掌跖常伴有角化过度。
5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病：出生时全身皮肤紧张、潮红，覆盖有细小鳞屑，面部可累及，但眼睑、口唇外翻少见。随着年龄增长病情逐渐减轻。
还有一些少见类型：火棉胶婴儿、胎儿鱼鳞病、KID综合征、Northerton综合征、Siemens大疱性鱼鳞病等

关于羊水预约流程及事宜（更新）
由于论坛许多患者或者家属在怀孕期间需要到北京大学第一医院妇产科进行羊水穿刺用于产前诊断，在这个科室的预约过程中会有诸多问题和对流程不熟悉的地方，故发布此流程，请大家参照以下流程进行预约：在此之前，先进行一些相关知识的解释：
1. 羊水穿刺的意义？
羊水穿刺是产科最常规的有创穿刺，其最主要的目的是为了执行国家进行染色体畸形筛查的目的（排除先天性染色体畸形的疾病，特别是唐氏综合症，也叫21三体畸形，具体临床表现可以参考国内著名指挥家舟舟）。当然对于咱们论坛里面的患者或者家属，还有一个非常重要的意义就行进行家族遗传性皮肤病的产前诊断。这两项检查可以在一次羊水穿刺中解决。
2. 什么样的人需要羊水穿刺？
咱们在常规产检的时候会抽血做一个叫做“唐氏筛查”的化验，这个只是评判胎儿患唐氏综合症风险高低的一种推测，如果唐氏筛查高危，那么必须做羊水穿刺进行染色体畸形筛查。高危和低危有很多判断因素，但是有一项是会直接被判定为高危，那就是高龄（通常来说产妇超过35周岁都是高危），不做唐氏筛查而直接进行羊水穿刺检测染色体畸形。

接下来我们来告诉大家羊水穿刺的流程：
1. 预约：在怀孕14-15周的时候（以前是16-17周，现在孕妇太多，妇产科实验室排不过来，因此需要提早来约），在非周末早上（最好在不要周五），挂一个产科的号（普通专家均可，但一定是产科号，不要挂妇科，切记！），告知医生你在我们实验室进行了基因检测，现在需要在我们医院进行羊水穿刺进行产前诊断，这样他们就会给你安排抽血化验，以及签署一些知情同意书。期间如果产科医生要求你找我写一个简单病例，直接到门诊或者实验室来找我，我会帮你写上。
化验的结果会在第二天下午出来（所以不要在周五过来进行化验，否则周六出结果你找不到医生，只能下周一再来），出结果以后你再去找产科医生，他们在确认没有问题之后，给你预约上羊穿的时间。通常来说会在19-21周的某一天。
所以，预约你需要在北京待上2天，而且预约当天最好一早就到，切记要空腹！

2. 穿刺：预约的当天你就可以过来穿刺，穿刺之前需要来我们实验室拿两个离心管，可以在穿刺前一天来拿，也可以在预约的时候来拿。到时找我们组秘书 高吉拿管并进行登记即可。穿刺的时候把管交给做穿刺的产科医生，告诉他们需要20ml羊水分装在2个管就行。切记没事不要打开管子，这会导致离心管可能被污染，影响实验结果。穿刺之后，需要本人或者家属（最好是家属，所以穿刺那天最好有家属陪同你来）即刻送到我们实验室来，也交给我们秘书高吉就可以。孕妇及家属当天就可以回家了，在家等待结果通知即可。
3. 结果：羊水穿刺之后，我们通常会在一周左右得到一个初步结果。这个初步结果并不一定完全准确，因为结果会受到羊水是否被母血污染而发生改变。因此更 准确的结果是我们在3周之后羊水细胞培养的结果，那个时候才是最准确的。请大家一定耐心等待，我们会尽最大努力，采用双人、双盲、独立进行检测，最大程度保证结果准确性，所以大家不要在时间上差个一天两天出结果进行纠结。我们和你们的心情也是一样的，知道大家着急，但是我们一定要保证结果准确无误才会告诉您，以免前后不一致导致家属情绪波动，甚至造成错误判断。

正确认识鱼鳞病，才能更好的改善自己的皮肤，还有鱼鳞病的护理指导http://tieba.baidu.com/p/3416631488?share=9105&fr=share

火前留爪

占个楼留名，反正也看不懂

好！

太深奥了