我家孩子是这个点突变您是从小就发现了吗？

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加个微信吧，我孩子也是这个病

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我父亲也是，他两个杂合突变，我携带一个，另外一个正常，不知道发病不。母亲是正常的

我的孩子 也是
qq 1078415818

我孩子也刚刚检查出来

我家孩子也是crb1基因变异，引起黄斑水肿，楼主如何加群

我家孩子也是crb1引起的黄斑水肿，如何加群

视网膜色素变性9型（Retinitis Pigmentosa 9，RP9）是由USH2A基因突变引起的一种遗传性眼病。基因检测可以帮助识别与该疾病相关的突变位点，但有时可能会发现未报道的突变位点。以下是一些可能的步骤和方法，用于检出这些未报道的突变位点：
1. 全基因组测序（WGS）或全外显子测序（WES）：这些技术可以对整个基因组或所有外显子进行测序，提供全面的遗传信息，可能会发现新的突变位点。
2. 变异注释和比对：使用生物信息学工具对测序数据进行分析，注释变异并与已知的突变数据库（如dbSNP、ClinVar等）进行比对，以识别未报道的突变。
3. 功能预测工具：利用生物信息学工具（如SIFT、PolyPhen、MutationTaster等）评估未报道突变的潜在功能影响，判断其是否可能与疾病相关。
4. 家系分析：通过对患者家族成员进行基因检测，分析突变的遗传模式，帮助确认未报道突变的致病性。
5. 文献检索：查阅最新的科学文献，了解是否有新的研究报告了与RP9相关的突变，及时更新突变数据库。
6. 实验验证：对发现的未报道突变进行实验验证，例如通过细胞模型或动物模型研究其功能影响。