茅江峰：特纳综合征的孩子，一般在刚出生的时候个子基本跟正常孩子类似，随着年龄的长大，跟正常孩子的身高一点点拉开距离，到了五岁以后跟正常孩子的距离逐渐拉开，尤其是到了十岁左右，正常孩子开始蹿个儿了，而特纳综合征的孩子因为没有青春发育，所以跟正常女性之间的身高差距就更加明显。

特纳综合征会遗传吗？孕检可以查出来吗？
主持人：伍教授，特纳综合征是不是先天性的疾病？
伍学焱：是先天性疾病，但不是通常所说的遗传性疾病。所谓遗传性的疾病就是可以从一代传给下一代，特纳综合征的孩子是染色体出了问题，不是上一代遗传来的。

主持人：先天性的染色体缺失或者结构异常，在妈妈孕检的时候能通过基因检测发现吗？
伍学焱：倒不需要检测到基因层面。特纳综合征是X染色体的丢失，或者一条X染色体结构异常所导致的。大部分异常的胚胎在怀孕早期会自然流产，能够活得下来的是极少部分，特纳综合征的发病率大概是1/2500—1/5000。
产前能不能检查？可以。有一种理论认为特纳综合征可能跟父母的生育年龄尤其跟母亲的生育年龄有关系，但这没有定论。现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检，最主要的是排除唐氏综合征的先天畸形，在这个过程中可以同时关注她的染色体核型，如果有缺失或异常，可以选择流产。
另外，孕检中的B超检查也可以帮助筛查。特纳综合征有一个表征是颈蹼，到了一定的胎龄，胎儿的基本形体显现出来，有经验的B超大夫可以看出胎儿颈部的异常，如果发现有异常做一个羊水穿刺或者绒毛膜活检，就可以更明确诊断，诊断之后可以采取相应的处理办法。
诊断特纳综合征必做的检查是什么？
主持人：在协和医院就诊的特纳综合征患儿中，发病是否有城乡或者地域的差别？


伍学焱：没有发现城乡或者地域的差别。

主持人：到您这儿来就诊的患者，一般初诊的年龄多大？
伍学焱：不同的时代不太一样。以前，来就诊的患儿差不多是到了11、12岁，青春发育延迟才来看病。现在，家长也比较关注孩子的生长发育，经济条件也改善了，用得起生长激素了，一发现孩子身高有问题就来院就诊，我们诊断特纳综合征的年龄也就相应的提前了。

主持人：两位教授在门诊看到的患者，是不是更多都是因为不长个儿才来就诊，经过诊断发现是特纳综合征？
茅江峰：门诊的病人主要分两大批，目前大概有一半的病人因为个子偏矮来就诊，还有一半的病人因为青春发育延迟来就诊。对于身高的问题，如果来就诊时，患儿的骨骺未闭合，通过生长激素的治疗，还有长高的机会。对于骨骺已经闭合的，身高的问题就难以改善了，可以通过治疗改善青春发育延迟的情况，能够让患者有**发育、规律的月经来潮。

主持人：身材矮小是特纳综合征的征象之一，肘外翻、色素痣、颈蹼等征象在每个特纳综合征的患儿身上都会出现吗？
伍学焱：典型的特纳综合征患者，这些征象都会出现。但是任何事情都不是绝对的，跟考试一样，总有0—100分的不同分值，不同程度的区分。一些典型的特纳综合征病人，尽管她是因为身材矮小来就诊的，但我们医生一看她的典型体征，就能判断的差不多，再做一个染色体的检查来验证判断。

主持人：怀疑患有特纳综合征的患者，除了做染色体的检查，还需要做什么其它相关检查吗？


伍学焱：特纳综合征是因为丢掉一条X染色体，这条X染色体对于我们人类是非常重要的。X染色体上有一千个基因，大概有八百个能够合成蛋白质，有很多的酶，一些活性的物质都要靠它提供设计的图纸来产生功能，所以X染色体缺失之后，除了我们说的青春不发育以及个子长不高，出现一些特殊面容，她还可能出现比如自身免疫力的问题，甲状腺功能低下，还可能出现一些心脏问题，比如瓣膜病、主动脉狭窄或夹层等等，甚至有一些内脏器官也可能会出现一些先天性异常。
主持人：根据不同的患者不同的表现，再考虑做相应检查。
茅江峰：特纳综合征的临床表现，有人做过统计，有400多种临床畸形。对于特纳综合征的诊断，染色体的检查是必须也是最重要的检查。

主持人：染色体的缺失是不是诊断特纳综合征的金标准？
茅江峰：对，类似于金标准。但是对于大部分年纪在12岁以后的女性，因为卵巢功能衰竭，如果促性腺激素明显升高的话，往往也能够提示Turner综合征的诊断。

如何尽早发现孩子患有特纳综合征？
主持人：对于一个特纳综合征患儿的父母，如何尽早的发现或者预警孩子的异常，尽早带孩子到内分泌科找专家诊断？
茅江峰：我认为主要是两方面，第一方面是身高。一旦在孩子生长发育期发现其身高明显矮于同龄，不在正常波动范围内就应该到内分泌科就诊。另一方面，发现一些微小面部的畸形或者手指哪块骨头稍微短一些，脸上痣比较多，颈部跟其它孩子不一样，有颈蹼的征象等等信息也提示有特纳综合征的可能，提醒家长应该带孩子到医院就诊。 

主持人：这个明显的矮是什么范围？
伍学焱：比同龄儿童低5公分以上，就是明显的矮了。另外，如果每年儿童身高增长不足4CM，也是异常的信号，需要尽快就诊，请专科医生进一步检查做出判断。

特纳综合征影响智力吗？影响寿命吗？
主持人：这样的孩子除了性腺发育、身高会受影响，智力会受影响吗？
伍学焱：智力会受影响，当然智力的影响有时候不好衡量。但是医学的观察发现，这些孩子的空间想象力，逻辑推理，抽象思维，数学计算能力差一些。

主持人：这个病如果不治疗的话，会不会影响寿命或者长期的生存？
伍学焱：会影响。特纳综合征一方面会影响身高，当然身高不会影响她的生命，但会影响她的内心。当患者发现她跟整个社会的差距太大，就会影响她的心情，心情不好，生活质量不会太高。另外一个方面，特纳综合征让女性不发育，发育不只是为了生殖，它还跟整个身体的成熟、器官的成熟、心智的成熟有关系，因为这些人在青春期不发育了，或者说她在青春期发育程度不完全，她们长大之后比正常人容易出现骨质疏松，容易骨折。另外一个方面，激素对于人的行为、情绪也会有一些影响，会影响到人体的基础代谢。所以，特纳综合征带来的身材矮、青春不发育，本身不致命，但如果不治疗，就会带来生理、心理上的其它不良反应。所以我们的治疗目标就是让特纳综合征的患者尽量接近正常人的身体状态、生理状态以及心态，提高她的生活质量。

特纳综合征的染色体分型
主持人：特纳综合征缘于性染色体异常，经典核型为45 X0。我在查资料时还看到有嵌合体的说法，请伍教授给解释一下嵌合型的情况。


主持人：治疗有周期的概念吗，需要治疗多长时间？
茅江峰：骨骺没有关闭之前，注射生长激素没有周期性一说。一般来说，只要骨骺没闭合，就可以一直注射生长激素。对于骨骺已经关闭的，可以通过周期性的补充雌、孕激素，使患者像正常女性一样，恢复周期性的月经来潮。虽然不用药物治疗不会危及患者的生命，但月经规律更接近一个正常女性，可以过正常的性生活，有正常的体型发育，同时长期补充雌激素也能够更好的保护骨骼，使骨骼变得更加牢固，对于生活质量的提高都很有帮助。

主持人：生长激素在骨骺未闭合之前一直要注射吗？
伍学焱：只要骨骺未关闭，它就有再长个儿的希望，就可以用生长激素再“助”其长个儿。但，如果骨骺已关闭，再用生长激素就会导致“横长”。关于生长激素需要注射多长时间的问题，因人而异。决定于几个因素：第一，骨骺有多少潜力。第二，经济能力，因为生长激素相对来说还是比较贵的。第三，治疗目标的设定，这个目标是由病人以及她的家属来制定的。
特纳综合征如何做好疾病的随访管理
主持人：伍教授，治疗期间患儿及患儿家长如何做好疾病的随访和管理工作？治疗期间还要做哪些相应的检查和复查？
伍学焱：应该每三至四个月、至少半年到门诊随访一次。生长激素即使有效，也会受到很多因素的影响。比如甲状腺功能，生长激素缺乏的病人在治疗过程中，甲状腺功能也可能随时发生变化，更何况特纳综合征的病人本身生长激素是不缺的，大量使用生长激素，就应规律监测身体的变化。三至四个月是一个比较理想的状态，随访间隔的时间太短，生长的变化不会有太明显的差异。举例来说，一盆花天天看时时看，总觉得它没长，觉得花开的没特点。但如果把观察的时间间隔放宽，三天后一看，就出现明显的变化。我们提倡一年来复诊两三次，如果实在不方便，半年应该来随访一次。任何一种治疗都可能有不良反应，比如血糖有没有问题，生长激素的效果好不好，还有没有其它的相关不良反应，这是随访期间我们医生比较关注的。

主持人：对于家长来说，他们在用生长激素期间要注意哪些异常情况发生？


伍学焱：用生长激素，尤其在治疗特纳综合征的患者时，生长激素的用量相对较大，所以一定要对症用药，密切观察。如果骨骺接近于关闭，还在用大剂量的生长激素，那么这些人可能变丑。跟开车一样，前面是一堵墙了，还加大油门往前冲，肯定会撞得头破血流。有时候患者会抱怨，家离医院太远，来医院复诊一次太麻烦，身体情况也没太大变化，能不能不复诊。但是想想，关乎生命的事，一旦出问题就没有复原的机会了。所以，我们强调每三至四个月回门诊随访一次，避免不必要的危险发生。曾经有患者一、两年都不复诊，最后因盲目注射生长激素，手脚都变大了或者出现其它的不良反应，无法挽回。

主持人：规范治疗后，家长及患者本人对治疗效果满意吗？
茅江峰：特纳综合征因为是先天性的疾病，孩子没有感觉到不舒服，症状的改善还谈不上。但是治疗有两个目的：第一，个子长高。个体有差异，有的患者经治疗，能够长高七、八厘米，治疗效果很满意。也有的患者一年跟原来长的速度差不多，可能就不一定很满意。会有1/3的患者可能感觉不如期望的那么好。第二，骨骺闭合以后，通过雌激素和孕激素的治疗，可以出现周期性的月经来潮，**开始发育，甚至可以结婚，可以过性生活，可以像正常女人那样幸福生活，这个阶段大部分患者对治疗效果满意。

主持人：基本像正常的女人一样生活了。
伍学焱：用一个数据来说，以前没有这么规范的治疗，也没有定期随访，特纳综合征病人的身高很少超过1.45米，大部分在1.3米、1.4米左右。现在我们治疗越来越早了，身高达到1.55米、1.6米以上的患者越来越多。另外，现在辅助生殖的技术不断进步，通过内分泌的治疗，让特纳综合征的患者有规律的月经周期，使其子宫长大。当她有生育要求的时候，能够找到一个供卵，就完全有怀孕生育的希望。整个生命的质量有一个很大的提高，一个质的飞跃。

主持人：就像正常女性一样享受生活，享受当妈妈的权利？
茅江峰：近年还不能达到这么理想的状态，因为这涉及辅助生殖的伦理问题，社会问题等。


伍学焱：我们希望特纳综合征的病人早发现早诊断早治疗，在骨骺闭合之前解决她的身高问题，再过十年之后，随着医学技术的发展，解决她生育问题的方法和手段肯定会越来越多。

特纳综合征常见的患者误区
主持人：在特纳综合征的治疗中，有哪些患者经常走进的误区。
伍学焱：有两种情况，一种情况是对这种疾病不认知，盲目追求完美。父母亲都望女成凤，但对于特纳综合征的患者，由于她的染色体异常，可能在数学学习方面差一些。但是父母因为孩子的成绩不好责怪孩子，反而走到一条死胡同。如果父母明白这个道理，在某些方面有缺陷，那么看看她在另外一些方面是不是有优势，换一个方向可能她的人生会过得更好。
还有一种误区。知道得了这种病，很悲观、很失望、很沮丧，自暴自弃，不给孩子积极治疗。这是两个极端，对于大多数中国的父母来说，都希望自己的孩子生活得跟正常人一样，而且通过我们现在的治疗，这个“正常”是可以达到的。从协和内分泌科门诊收治的100多例特纳综合征患者来看，通过规范治疗，第一解决身高的问题，第二解决第二性征的问题。通过我们对这100多例病例的随访管理发现，治疗和不治疗还是有明显区别的。而且在我们这里治疗的病例，没有明显的不良反应发生，都在医生的掌控范围之内。

请问，特纳氏综合症打激素能长高吗’有多少副作用。

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