不要说不可能，小小的一个变化确实可能造成致命的后果。人类基因组（Human genome）共有23对染色体，其中22对为常染色体，还有一对性染色体X染色体或Y染色体，含有约31.6亿个DNA碱基对，组成大约20000到25000个基因。研究人员推算，每代人每3000万个核苷酸中会产生1个突变，即每个人身上有约200个新产生的核苷酸突变（这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成）。
科幻迷们这个时候就要开始幻想出各种史前巨蜥，异型和变种人的产生了。如果要真是这样，这个世界早就没有这么和谐了。实际上，绝大部分的突变都是沉默的，他们或许发生在非编码区（non-coding region），并不影响表达，要么发生的是同义突变，比如把“好像”这个词变成了“貌似”，反正没有什么看的出来的影响。
但是，确实是有丢了个钉子（单个碱基的突变），从而结束了一场战争（结束了一个人的生命）的事情发生。遗传学上最有名的单基因突变导致的病变之一就是镰刀形坏血病。这个突变发生在编码血红蛋白分子的基因上，一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，使得一个血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基缬氨酸（vol）突变为了谷氨酸残基(Glu)。突变之后的血红蛋白呈镰刀型，失去大量输氧的功能，而非正常的圆盘形，病的名字就是由此而来。关键的问题在这里，这种突变的红细胞只有在缺氧的情况下才会变成镰刀形，而由于镰刀形红血球细胞本身太脆弱及缺乏弹性，当患者身体处于脱水、受感染及低氧气量的情况下时，这些脆弱的红血球细胞就会破裂，于是血液变成浓稠而阻塞了血管，严重的会威胁到生命。所以试想，一个不知道自己携带变异基因的病人兴奋的登上青藏高原的土地，在拉萨的布达拉宫宫顶骄傲的赞叹生命的美妙的时候，突然一阵剧痛，病发瘫倒在地（这样的剧情虽然往往出现在豪斯医生的剧集当中，倒也不是不能），谁又能说这不是又一个蝴蝶效应呢？



基因并不决定一切

虽然基因决定了我们生活的方方面面：我们是长得象范冰冰还是像Angela baby，是像姚明一样高还是刘翔一样快，是性格上绵里藏刀还是刀子嘴豆腐心，但是，基因并决定一切。否则怎么样解释拥有相同基因的同卵双胞胎却不能永远保持一致呢？
这之间的奥妙就在于，除了人类庞大的基因组之外，还有一套凌驾于基因组之上的系统来调控基因的表达。这个系统在生物学上叫做表观遗传学（Epigenetics）。
很早之前，我们就从高中生物课上学到孟德尔定律的遗传学（Mendel genetics），通过基因重组，生物体能够制造出各种基因型和表现性。这使得兄弟姐妹们长的各不相同。但是，随着人们知识的增进，科学家开始思考：在不同辈人之间遗传的也许不仅仅只有基因，一定还存在某种非基因遗传因素，它们直接控制着基因，对基因发号施令，让基因发生作用或者丧失功能。
有科学家做了一个实验：他们培育出了一对刺鼠双胞胎，他们在基因组成上完全相同，但是在体色和胖瘦上完全不同。技巧在这里，这对双胞胎刺鼠拥有一个特别的基因——“刺鼠基因”。科学家让其中一只黄色刺鼠身上的“刺鼠基因”一直开启着，而让另一只褐色刺鼠身上的这个基因一直关闭着。他们发现，黄鼠的大脑中负责告诉它“我吃饱了，不能再吃了”的“食欲满足中心”被阻断了，结果导致它不停地吃，直到大腹便便，成为“胖鼠”，最终患上糖尿病和癌症；而褐鼠并不暴饮暴食，最终成为“瘦鼠”。
那么，是什么东西关闭了“瘦鼠”的“刺鼠基因”呢？是体育锻炼？不，是一种甲基分子（CH3-），它附着在“刺鼠基因”上，导致这个基因关闭。这种甲基分子其实就是一种“表观基因标签”。在每个活体动物体内都有数百万个类似这样的“标签”，其中一些像甲基分子一样直接附着在DNA上面，另一些则抓住DNA所包裹的组蛋白，时而抓紧时而放松，从而控制“标签”的开关。

这些甲基分子是怎么作用的呢？我们要首先了解DNA和染色体的组成和结构。打个比方：DNA就像一条拉链，左右两条互补的链拉合在一起时候是稳定的，拉链上面的滑动扣子，就是解旋酶，能够把两条结合在一起的链分开，之后其他的转录因子就可以结合在拉链特定的位置上读取DNA上的信息，然后合成蛋白质。想象一条很长很长的拉链，他先一圈一圈的绕在一个个圆形的的小泡沫塑料上——组蛋白，然后再自身象拧麻花那样顺时针拧在一起，最后这个很长的拉链就会形成一串拧在一起的麻花绳子，最大程度的利用了空间，让基因组那么多的信息都容在了小小的细胞核中。这个麻花绳子缠的很紧，所以回归到单个拉链左右两条链上的信息就不容易读取，这种拧的很紧的状态就是异染色质（heterochromatin）。基因组里那么多的基因，并不是所有时候所有基因都要表达的，当需要某个特定基因表达的时候，相应的转录因子就会被引导到相应基因的附近，然后启动读取的程序。但是问题是，这一长串拧的死死的绳子，怎么让转录因子进入到拉链内部呢？总不能硬生生的把绳子扯断，然后露出读取位点吧，也不能再一圈圈的解开完了再一圈圈的缠上，这也太浪费时间了。最后大自然找到了解决办法。她在最初的拉链的左右两条链上做了记号，在链子上某些有胞嘧啶（Cytosine）的地方盖上小帽子——加一个甲基（CH3）在上边，然后在拉链缠绕的小塑料泡沫的赖氨酸（lysine）的H3K4地方上插上小旗子——加一个或两个或三个的甲基（CH3）。这样，因为有了层层阻碍，链子在缠绕的时候就不再能够死死的绕在一起，而是留下了空隙让转录因子进来，使得读取链子上的信息变得容易多了。或者同时，当某些基因的信息不需要被读取的时候，就直接在基因启动子的DNA序列上面盖上很多小帽子（CH3），这样转录因子就不能开始转录，从而停止了基因的读取。



但是，在哪里盖上这些小帽子，什么时候盖，盖上了以后什么时候取下来，这些过程是由什么决定的，这些过程又会怎样影响基因表达的呢？这些问题，简单的说来（也许太过简单），就是表观遗传学（epigenetics）研究的内容。又因为这些过程是在整个基因组信息不变的基础上来改变表达的，所以就命名为表观（Epi-有“之上”的意思）遗传学。因为甲基修饰程序的不同，造成相同基因在不同时间的表达，或者有的基因表达有的基因不表达，所以，我们大概可以明白，为什么即使有相同的基因，表现出来的性状却可以很不同了。